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J.
M.
SÁNCHEZ
MONTERO

Massachusetts,
que
defienden
la
eficacia
de
la
estrategia
de
las
variantes

frecuentes.
Aunque
la
gran
mayoría
de
las
variantes
frecuentes
no
han
arrojado
luz

sobre
la
biología
de
las
enfermedades.

El
debate
se
centra
en
la
necesidad
de
un
método
alternativo
para
resolver

el
problema
de
la
“heredabilidad
perdida”.
Otro
enfoque
es
el
de
dirigir
el
punto
de

mira
a
las
“variantes
raras”,
concepto
que
no
es
fácil
de
distinguir
del
de
variantes

frecuentes.
Bodmer
propone
que
“rara”
hace
referencia
a
una
mutación
que
afecta

a
entre
el
0,1
y
el
1-­-2
%
de
la
población;
frecuencia
que
está
por
debajo
de
la

resolución
que
ofrecen
los
estudios
actuales
de
asociación
del
genoma
completo.

Parece
que
hay
que
trascender
la
genética
tradicional,
dada
la
complejidad

molecular
del
genoma:
regiones
no
modificantes,
epigenética
y
sus
señales,
y
que

es
fundamental
comparar
secuencias
de
genomas
completos,
para
lo
que
se

necesita
el
recurso
de
la
técnica
de
nueva
generación
de
técnicas
de
secuenciación

rápida
y
barata.

Por
otro
lado,
un
grupo
creciente
de
biólogos
cuestionan
la
validez
de
la

hipótesis
de
las
variantes
frecuentes;
entre
ellos
figuran
científicos
tan
relevantes

en
genética
médica
como
Mary-­-Claire
King
y
Jon
McClellan,
de
la
Universidad
de

Washington
y
Walter
Bodmer.
La
estrategia
seguida
por
los
expertos
en
genómica

que
abrazaron
la
hipótesis
de
las
variantes
frecuentes,
se
orientó
a
identificar
los

polimorfismos
de
un
único
nucleótido
(SNP
de
su
nombre
en
inglés,
“single

nucleotide
polymorphism”)
y
a
examinar
los
SNP
dispersos
que
suelen
existir

entre
las
personas,
para
determinar
las
versiones
predominantes
entre
quienes

padecen
ciertas
enfermedades.
A
continuación,
los
SNP
asociados
estadísticamente

a
la
enfermedad
permitirán
identificar
variantes
génicas
cercanas
(heredadas

junto
con
los
marcadores)
que
serían
responsables
de
la
enfermedad.

El
Proyecto
genoma
humano
(PGH),
va
a
constituir
una
base
importante
de

la
Medicina
del
futuro.
En
la
actualidad,
podemos
decir
que
se
ha
concluido
una

primera
etapa,
ya
que
la
segunda
es
el
proyecto
proteoma
humano
o
Proteómica.

Craig
Venter,
el
científico
que
presentó,
hace
ya
10
años,
el
genoma
humano
en
la

Casa
Blanca
ante
Bill
Clinton,
ha
dado
un
paso
más
hacia
la
creación
de
vida.
Tras

más
de
15
años
de
trabajo,
él
y
su
equipo
lograron
fabricar
en
el
laboratorio
el
ADN

completo
de
la
bacteria
'Mycoplasma
mycoides'
e
introducirlo
en
una
célula

recipiente
de
otra
especie
llamada
'Mycoplasma
capricolum'.
Este
trabajo,

publicado
en
la
revista
'Science',
trata
de
la
primera
vez
que
un
investigador
crea,

con
todas
las
implicaciones
que
esta
palabra
tiene,
una
forma
de
vida
sintética,

cuyo
material
genético
procede
de
cuatro
botes
de
productos
químicos.
Para

lograrlo,
los
investigadores
fabricaron
las
unidades
básicas
del
ADN
de
la
bacteria

'Mycoplasma
mycoides'
y
las
ensamblaron
como
si
de
un
rompecabezas
se
tratase.

Una
vez
montado
el
complicado
puzle,
vaciaron
una
célula
de
otra
especie
de

bacteria
e
introdujeron
el
código
genético
sintético
en
la
célula
recipiente.
Sin

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