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MANUEL DOMÍNGUEZ CARMONA AN. R. ACAD. NAC. FARM.

adultos y niños. Las distonías se pueden clasificar por su repercu-
sión sintomática, por la edad de inicio y sobre todo por los músculos
afectados, de modo que puede ser focal, cuando afectan a un grupo
limitado de músculos en alguna parte del cuerpo, la segmentaria
cuando lo son dos o más grupos musculares contigüos y generaliza-
da cuando abarcan a todos los grupos musculares, como la Distonía
musculorum deformans, las enfermedades de Wilson, de Hunting-
ton, la de Hallervorden-Spatz y la Ataxia-telangiectasia.

La mayoría de las distonías son focales, afectando sólo a un área
del cuerpo, como los ojos, una mano, el cuello o las extremidades;
pueden ser extensa, como la distonía del cuello y los brazos, o bien
ser multifocal, afectando a una extremidad superior y otra inferior
del mismo o contrario lado o generalizada a todo el cuerpo. El ca-
lambre del escritor (o del músico) es una distonía focal en la que
están contraídos temporalmente los músculos de la mano y del bra-
zo durante la escritura, o al tocar algunos instrumentos similares,
acto que a través del estrés de los movimientos repetitivos de la
mano (favorecido por el cansancio psicológico) desencadena el es-
pasmo. Otra distonía de las manos es la “mano talámica”.

En las distonías no complicadas, se mantienen normales la con-
ciencia y las funciones sensitivas e intelectuales. La distonía desapa-
rece en el sueño y disminuye con la sedación, mientras que aumenta
en los estados de tensión. Se ha descrito la presencia de mutaciones
genéticas ligadas casi siempre a la distonía generalizada. La enfer-
medad de Wilson es una degeneración hepato-lenticular; la distonía
suele aparecer en la infancia afectando a un pie o una pierna que
luego suele afectar a otras partes del cuerpo. La mayoría de los casos
son esporádicos pero algunos casos se deben a mutaciones de algu-
no de los cinco genes dominantes autosómicos; hay una distonía
relacionada con una mutación genética es la que aparece en el par-
kinson mientras que otras tratable con dopa se acompaña de rigidez
semejante a la del parkinson que comienza en infancia o en la juven-
tud. En algunos casos existen antecedentes familiares de temblores
de cabeza o manos. En algunos pacientes se han identificado lesio-
nes del cerebro por anoxia por parte o fetales o del recien nacido o
por microtraumas; algunos casos de espasticidad se han relacionado
con microlesiones debidas a esclerosis múltiple, a encefalitis, a pa-
rálisis cerebral, que puede deformar el tronco y extremidades cau-

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