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A. GARRIDO, J.M BAUTISTA ANAL. REAL ACAD. NAL. FARM.

ron con normalidad. Se puede fácilmente constatar el carácter hereditario de
las mutaciones que originan deficiencias piruvato quinasa. El paciente nº 1 es
heterozigoto compuesto con dos mutaciones que se localizan en la posición
1150 que hereda del padre y la 1529 que hereda de la madre. Los pacientes
nº3 y nº 4 son hermanos y ambos, heterozigotos compuestos, heredan la
mutación 721 del padre y 1456 de la madre. El paciente nº 6 es portador de
dos mutaciones, la 1456 que hereda de la madre y la 1675, que toda probabi-
lidad procede del padre, del que no se tienen datos por fallecimiento. El
paciente transfiere uno de sus alelos mutados a su hijo y el otro a su hija. El
paciente nº 7 hereda la mutación 1492 del padre y la 1154 de la madre, es por
lo tanto un heterozigoto compuesto. El paciente nº 9 también es un heterozi-
goto compuesto con un alelo mutado que procede de la madre y otro que
presumiblemente procede de la madre.

Localización de las mutaciones en los exones y en las regiones del gen
piruvato quinasa. En la Tabla 2 también se ha mostrado la localización de las
mutaciones encontradas en el gen PK de eritrocitos humanos. Se puede
observar que las diecisiete mutaciones obtenidas se encuentran entre los
exones nº 5 y nº 11. De ellas seis se localizan en el exón nº 10 (35,5%) y
cinco en el exón nº 6 (29,4%). Solamente se ha encontrada una en el exón nº
5 , otra en el nº 7 y una tercera en el nº 11. Cuando se compara la frecuencia
de la localización de las mutaciones en los exones asociadas a una deficiencia
en piruvato quinasa descritas en España con las encontradas en Europa y en
América y el Lejano Oriente, se puede comprobar que las mutaciones se
encuentran desigualmente distribuidas a lo largo de la región codificante.
Ninguna mutación ha sido detectada en el exón nº 1 que es específico de la
isozima PK-R de eritrocito y que corresponde a la región reguladora del gen
y solamente se ha encontrado una en el exón nº 2 (60).

También se pudo observar que, de forma general, las mutaciones aumen-
tan progresivamente desde los primeros exones concentrándose el mayor
número de ellas entre los exones nº 6 y nº 10 inclusive. En España los exones
en donde se encuentra con mayor frecuencia mutaciones son el nº 7 y el nº 10

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