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A. GARRIDO, J.M BAUTISTA ANAL. REAL ACAD. NAL. FARM.
En la Tabla 2 se recogen las diferentes mutaciones encontradas en el gen
PK-LR y que son causadas por la sustitución de un nucleótido. Todos los
pacientes son heterozigotos compuestos o dobles y solo uno (nº 10) muestra
las mutaciones en el mismo exón. La mutación G1529A (Arg ? Gln), que
es, junto con la C1456T, la más frecuente en el Norte y Centro de Europa
(25, 45) ha sido encontrada solamente una vez en nuestro estudio. En tres de
los pacientes (nº 2, nº 5 y nº 8) no se encontró un segundo alelo con muta-
ción, pero presentan claros síntomas de anemia, lo que induce a pensar que
la segunda mutación se debe encontrar en las regiones reguladoras del gen
PK-LR.
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