Page 113 - 69_01

VOL. 69 (1) , DEFICIENCIAS EN PIRUVATO QUINASA

substratos, de los cationes esenciales y de los efectores y el mecanismo del
proceso enzimático. También ha servido para predecir las modificaciones
que sufre la estructura molecular de las enzimas debido a los cambios que
originan la sustitución de un aminoácido por otro como consecuencia de una
mutación. Siguiendo este criterio es lógico pensar que las sustituciones de
los residuos aminoacídicos que se localicen próximos a los sitios de unión
de los sustratos, o de unión de los cationes, tengan graves efectos ya que los
cambios eléctricos y/o conformacionales que se originan en esas áreas
directamente implicadas en la catálisis, llevan asociados acusados descensos
de la actividad enzimática que se traducen, muy posiblemente, en alteracio-
nes hematológicas y clínicas graves.

Se ha podido comprobar que en cada subunidad de la PK se diferencian
cuatro dominios, N, A, B y C (Fig. 2), formados por cadenas unidas por
segmentos polipeptídicos flexibles con una función o funciones determinadas
(34, 35).

129