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A. GARRIDO, J.M BAUTISTA ANAL. REAL ACAD. NAL. FARM.
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721 GAG ? TAG Glu ? Stop

9 5 694 AGC ? GGC Ser ? Gly
10 1456 CGG ? TGG Arg ? Trp

10 6 721 GAG ? TAG Glu ? Stop
6 821 GGG ? CGG Gly ? Arg

En los pacientes en que se ha encontrado mutaciones sustitutivas en los
dos alelos se ha observado que los valores de la actividad piruvato quinasa
encontrados en sangre son, en la mayoría, notablemente inferiores a los
normales. Sin embargo, el cuadro anémico observado abarca un amplio
espectro y es similar al descrito por Lenzner y col. (25) en estudios con
pacientes defectivos en piruvato quinasa. Es lógico llegar a la conclusión de
que no existe relación entre los datos moleculares obtenidos y la severidad de
la enfermedad. Sin embargo, en este estudio como excepción a esta regla,
hemos encontrado dos pacientes (nº 3 y nº 4) que tienen las mismas muta-
ciones sustitutivas y similar grado de anemia hemolítica. Claro que en este
caso, los dos pacientes son hermanos y a la similitud de la expresión de los
genes debe asociarse la semejanza del resto de factores que intervienen en la
manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Distribución de la frecuencia de las mutaciones en piruvato quinasa.
Cuando se representa la frecuencia de las 17 mutaciones correspondientes a
los 10 pacientes deficientes en piruvato quinasa que cursan con anemia
hemolítica no esferocítica en un histograma. Se puede observar que las

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