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VOL. 69 (1) , DEFICIENCIAS EN PIRUVATO QUINASA

Tabla 2. Características genéticas de pacientes
con deficiencia en piruvato quinasa

Paciente nº Exón nº Posición Mutación Substitución
1 alelo 1 alelo 1 aminoacídica
8 alelo 2
10 1150 ACG ? GCG Thr ? Ala
1529 CGA ? CAA Arg ? Gln
27
993 GAC ? GAA Asp ? Glu

3 6 721 GAG ? TAG Glu ? Stop

10 1456 CGG ? TGG Arg ? Trp

4 6 721 GAG ? TAG Glu ? Stop

10 1456 CGG ? TGG Arg ? Trp

5 8 1175 GCC ? ACC Ala ? Thr

6 10 1456 CGG ? TGG Arg ? Trp

11 1675 CGA ? TGA Arg ? Stop

7 8 1154 AGG ? AAG Arg ? Lys

10 1492 CGG ? TGG Arg ? Cys

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