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VOL. 69 (1) , DEFICIENCIAS EN PIRUVATO QUINASA

9 24 H 11, 2 316 13,1 1,4 Anemia crónica

10 59 V 11, 6 210 13,8 2, 0
Anemia crónica
Valores
norma- 12 -- 10 -- 20 11-15 12, 0 –
17 14, 0
les

*Índice de la distribución estándar del volumen corpuscular de los eritrocitos

Cuando se obtuvieron los datos hematológicos de los familiares mas cer-
canos de los pacientes correspondientes a la Tabla 1 se observó que los
valores de la concentración de hemoglobina se encontraban dentro de los
límites considerados normales lo cual es un índice de la ausencia de anemia.
Es evidente que el producto del alelo normal es suficiente para proporcionar
unos niveles fisiológicos normales respecto a la actividad piruvato quinasa.

Caracterización molecular de pacientes con deficiencia en piruvato
quinasa. La identificación bioquímica de pacientes con deficiencia en
piruvato quinasa mediante análisis enzimáticos se ve dificultada por la
frecuencia relativamente alta de personas heterozigotas que portan enzimas
híbridas con propiedades diferentes y por las transfusiones. Estas particulari-
dades nos ha llevado a estudiar la enzimopatía piruvato quinasa a nivel
molecular puesto que es lógico pensar que anormalidades fisiológicas
observadas sean consecuencia de defectos en la molécula de ADN.

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