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ANALESRANFwww.analesranf.comAcercarse a las fronteras del conocimientoes emocionante; convertirlo en medicamentoso productos sanitarios eficaces y seguros, unaenorme responsabilidad.5. CONCLUSIONESNos da seguridad saber que afrontamos losdesaf%u00edos de una manera colectiva, aprovechando el talento y compromiso de una comunidad reguladora bien integrada en elecosistema innovador, con la certeza de queel conocimiento se expande cuando se comparte y que no hay mayor honor que poner remedio al sufrimiento que causan lasenfermedades con nuestro saber y dedicaci%u00f3n.AgradecimientosEn esta vocaci%u00f3n de servicio p%u00fablico nos vemosacompa%u00f1ados por nuestros compa%u00f1eros en elMinisterio de Sanidad y por nuestros colegasde Farmacia de la Defensa; hemos pasado pormomentos dif%u00edciles que resultaron abordablesporque trabajamos unidos y porque contamossiempre con la implicaci%u00f3n de los Secretariosde Estado de Sanidad, los doctores Silvia Calz%u00f3n y Javier Padilla, y la confianza y respaldode los sucesivos Ministro y Ministras de Sanidadhasta la actual, la doctora M%u00f3nica Garcia. Atodos ellos quiero mostrar mi agradecimiento.Tambi%u00e9n quiero agradecer a quienes me hanense%u00f1ado e iniciado en el conocimiento de lasciencias farmac%u00e9uticas, se%u00f1alando particularmente a mis profesores que fueron o son acad%u00e9micos de esta casa: los profesores Jos%u00e9 LuisVila Jato, Jos%u00e9 Mi%u00f1ones Trillo, Enrique Ravi%u00f1ay Mar%u00eda Jos%u00e9 Alonso, referente por muchos motivos; as%u00ed como los profesores Mabel Loza yAngel Concheiro. Tengo muy presente a mi director de tesis, gu%u00eda y mentor de quien megustar%u00eda considerarme disc%u00edpula, el profesorAngel Carracedo. Siento que toda mi vida hasido un aprendizaje y me siento deudora demuchos docentes involuntarios, como miscompa%u00f1eros del servicio de farmacia, del servicio de oncolog%u00eda m%u00e9dica y oncolog%u00eda radioter%u00e1pica del hospital de Santiago, con quienesa%u00fan queda camino que recorrer para mejorarla eficacia y asegurar su calidad y seguridad.La tecnolog%u00eda precisa y correctiva CRISPRCas9, la edici%u00f3n de bases, puede abordarpotencialmente m%u00e1s del 90% de las variantespat%u00f3genas en enfermedades gen%u00e9ticas que,aunque raras individualmente, afectancolectivamente a cientos de millones depersonas en todo el mundo.Hace solo un mes, investigadores delHospital de ni%u00f1os de Philadelphia publicaronun caso de edici%u00f3n g%u00e9nica in vivo a un neonato(Musunuru, y otros, 2025). El paciente sediagnostic%u00f3 al nacer de deficiencia decarbamoilfosfato sintetasa 1 (CPS1), un errorcong%u00e9nito ultrarraro del metabolismo queafecta al ciclo de la urea. La deficiencia deCPS1 afecta a 1 de cada 1.300.000 personas ytiene una mortalidad estimada del 50% en laprimera infancia. Desarrollaron un editorgen%u00e9tico espec%u00edfico para el paciente que seadministr%u00f3 en nanopart%u00edculas lip%u00eddicas, K-ABE.El paciente recibi%u00f3 dos infusiones de la terapiaK-ABE a los 7 y 8 meses de edad. Despu%u00e9s dela primera infusi%u00f3n, el paciente pudoaumentar la ingesta de prote%u00ednas y reducir lamedicaci%u00f3n sin eventos adversos graves. Seobserv%u00f3 una reducci%u00f3n en los niveles deamon%u00edaco en sangre y glutamina tras eltratamiento. La terapia fue aprobada por laFDA bajo un protocolo de acceso expandidopara un solo paciente. Se hab%u00edan realizadoestudios precl%u00ednicos en modelos de rat%u00f3n yprimates no humanos para evaluar suseguridad y eficacia.Este hito es ilusionante y fascinante. Sinembargo, no ciega a la raz%u00f3n que gu%u00eda eldesarrollo de las ciencias regulatorias. Yahemos visto que lo que es activo no esnecesariamente eficaz; que no todos losmedicamentos eficaces son seguros; que lacalidad de la fabricaci%u00f3n condiciona la eficaciay seguridad del medicamento; por tanto,queda un camino por recorrer para que estehito no sea un hecho aislado, y losmedicamentos de edici%u00f3n g%u00e9nica in vivo est%u00e9ndisponibles con todas las garant%u00edas de calidad,seguridad y eficacia.Las ciencias regulatorias al servicio de la salud p%u00fablicaMar%u00eda Jes%u00fas Lamas 149 An. R.Acad. Farm.Vol. 91. n%u00ba 2 (2025) %u00b7 pp. 137-150