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VOL. 69 (3), GENES VIEJOS

dominio que funciona tanto como exonucleasa 3’ ? 5’ como exonucleasa
5’ ? 3’. Desde que, en 1996, se clonó el gen helicasa Werner, se ha
comprobado su implicación en la replicación, reparación, transcripción y
recombinación, desoxinucleotídicas. Es aún prematuro definir cual de las
transacciones del ADN están involucradas en el síndrome de Werner y,
posiblemente, en algunos aspectos del envejecimiento normal. WRN
pudiera estar involucrado en deshacer estructuras de ADN formadas por

interacciones ilegítimas entre bandas de ADN durante cualquiera de las
transacciones apuntadas, manteniendo con ello la estabilidad del genoma.

Figura 1. Helicasas de la familia RecQ. Se muestran homólogos de la helicasa
Werner humana, murina, de Xenopus, de levaduras (Saccharomyces cerevisiae y
Schizosaccharomyces pombe) y de Escherichia coli.

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert se debe a
mutaciones dominantes autosómicas en dos loci distintos, DM1 en el
cromosoma 19 y DM2 en el cromosoma 3. Con fenotipo indistinguible, la
debilidad y la pérdida de masa musculares son los hechos distintivos de la
enfermedad, en la que también son patentes las cataratas, calvicie frontal,
atrofia testicular, cierto grado de déficit cognitivo, trastornos de la
conducción cardiaca y colelitiasis. Todos estos signos se encuentran, en
algún grado, en la población más vieja. DM1 resulta de la amplificación
de secciones de repeticiones CTG en el extremo 3’ de la región muda de

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