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P. GARCÍA BARRENO ANAL. REAL ACAD. NAL. FARM.

mutations in genes that encode proteins related to E. coli RecQ. RecQ is a DNA helicase,
an enzyme that uses energy from the hydrolysis of nucleotide triphosphates to disrupt the
base-pairing between nucleic acid strands to convert double-stranded nucleic acids to
single strands. Helicases are essential for virtually all aspects of nucleic acid metabolism
- replication, transcription, translation, repair, and recombination.

Presumably, the most immediate beneficiaries of ongoing research would be
geriatric patients. Overall, however, the work should lead to a new physician who tailors
life-prolonging strategies to individual patients--beginning with pediatrics. The best way
to ensure the health of the elderly may be to enhance our children's well-being.

Key words: Ageing, cancer.— Genomic instability.— Lipodystrophy.— Progeroid syn-
dromes

El envejecimiento –la senescencia- resulta del desvanecimiento de
la fuerza de la selección natural con respecto a la edad de los efectos
genéticos. Las teorías evolutivas del envejecimiento predicen que una
amplia matriz de mutaciones y polimorfismos pueden, en principio,

impactar sobre uno a más fenotipos senescentes. En enfermedades como
demencias de tipo Alzheimer, se afecta un único tejido: el cerebro; tales
situaciones se denominan “síndromes progeroides unimodales” (Tabla I).
Pero existen numerosas pruebas de que un pequeño subconjunto de
mutaciones monogénicas que impacta, con mayor o menor fidelidad,
sobre múltiples aspectos del complejo fenotipo senescente y a las que se
etiqueta como “síndromes progeroides segmentarios” (Tabla II). Ellos
incluyen mutaciones que resultan en inestabilidad genómica; en
alteraciones en el metabolismo de lípidos y de hidratos de carbono; en un
cuadro de repetición de tripletes o distrofia miotónica, y en un trastorno
idiopático denominado síndrome de Hutchinson-Gilford. Las
enfermedades referidas, unimodales y segmentarias, suelen referirse como

“síndromes de envejecimiento prematuro”, y ello implica asumir que
dejan al descubierto los mecanismos subyacentes habituales o normales,

del envejecimiento. Sin embargo, los rasgos fenotípicos pueden ser, en
ocasiones, bastante inusuales; es más, algunos de ellos pueden ser el
resultado de anomalías groseras durante el desarrollo.

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