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TABLA I

Síndromes progeroides

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afectación orgánica gen enfermedad características

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S. unimodales varios tipo Alzheimer demencia precoz

S. segmentarios RXRA Síndr. Seip-Berardinelli alteraciones metabolismo
lípidos–hidratos de carbono

DM1, DM2 Enf. Steinert distrofia miotónica

Lamin A/C Síndr. Hutchinson-Gilford progeria

varios Síndrs. Inestabilidad diversas
genética

TABLA II

Síndromes de inestabilidad genética

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enfermedad* gen función características fenotípicas

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S. Werner WRN helicasa / atrofia piel, diabetes mellitus,
exonucleasa osteoporosis, hipogonadismo,
aterosclerosis, predisposición
cancerosa.

S. Rothmund-Thomson RecQ4 helicasa poiquiloderma, fotosensividad,
cataratas, anomalías esqueléticas,
predisposición cancerosa
(osteosarcoma).

Ss. Cockayne tipos A y B CKN1, ERCC6 helicasa neurodegeneración, anomalías
esqueléticas, hipogonadismo,
fotosensividad.

Ataxia teleangiectasia ATM quinasa disfunción cerebelosa, sensibilidad
radiación ionizante, predisposición
cancerosa.

S. Nijmegen NSB1 desconocida microcefalia, retardo crecimiento,

inmunodeficiencia, predisposición

cancerosa, sensibilidad radiación

ionizante.

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* todas las enfermedades referidas son autosómicas recesivas.