Page 101 - 69_01

VOL. 69 (1) , DEFICIENCIAS EN PIRUVATO QUINASA

graves de anemia, ni tampoco el que mayor actividad tiene (nº 8) los
síntomas más leves. Estos datos están de acuerdo con los obtenidos por otros
investigadores (42, 43, 44) y demuestran la poca correlación que existe entre
la gravedad de la anemia y el nivel de actividad de la enzima en las pruebas
in vitro. Estas discrepancias se han intentado explicar como consecuencia de
las diferentes propiedades químico-físicas y catalíticas que poseen las
variantes deficientes en piruvato quinasa (7, 8), aunque muy posiblemente
estén también relacionadas con el carácter recesivo de la enfermedad y la
usual presentación de las mutaciones como dobles heterozigotos.

El defecto piruvato quinasa es el mas frecuente de las anemias hemolíticas
por deficiencia enzimática en los eritrocitos en Europa (45, 46, 47). El
defecto aparece en todo tipo de poblaciones y se suele acompañar de ictericia
y esplenomegalia (25, 45, 48, 49, 50). En España, en un estudio realizado en
1979 por García y col. (51) se encontró que la frecuencia con que aparece la
deficiencia piruvato quinasa es del 0,24%.

Según se observa en la Tabla 1 el intervalo de manifestaciones de la
anemia hemolítica es amplio e implica desde anemias severas que requieren
esplecnoctomía y transfusiones de sangre ocasionales hasta estados hemolíti-
cos compensados. En tres de ellos la anemia es de carácter leve y se presenta
en un estado hemolítico compensado. En este grado la anemia no suele
exacerbarse a lo largo de la vida si excluimos los episodios de hipoplasia
eritroide debidos a infecciones como parvovirus B-19 y a mujeres en
gestación (7, 8, 52).

117