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A. GARRIDO, J.M BAUTISTA ANAL. REAL ACAD. NAL. FARM.

(SwissPdbViewerv.3.1).

Resultados y Discusión

Manifestaciones clínicas de pacientes defectivos en piruvato quinasa. En
la Tabla 1 se muestran los datos hematológicos y las observaciones clínicas
de 10 pacientes con anemia hemolítica de edades comprendidas entre los 7 y
59 años. Se puede observar en todos los pacientes un aumento del número de
reticulocitos y una disminución (excepto en el nº4) de la concentración de
hemoglobina respecto a los niveles normales. Por otra parte, en todos los
casos en que se ha determinado, los valores del índice de distribución
estándar del volumen corpuscular (IDH) de los eritrocitos se encuentran
dentro de los normales o son ligeramente superiores. Una disminución de la
masa de hemoglobina circulante es un índice claro de anemia. El aumento de
la cifra de reticulocitos permite clasificar la anemia de carácter regenerativo
de tipo hemolítico, ya que este aumento es debido al aumento de la capacidad
eritropoyética como consecuencia del acortamiento de la vida media de los
eritrocitos. El hecho de que los valores de IDH estén dentro o próximos a la
normalidad indica una población eritroide homogénea con ausencia de ani-
socitósis. El examen conjunto de los datos anteriores permite tipificar a los
pacientes como portadores de una anemia hemolítica no esferocítica.
Además, como los valores de la actividad piruvato quinasa de todos los
pacientes son sensiblemente inferiores a los normales, se puede diagnosticar,
de manera previa, que la anemia es consecuencia de una deficiencia en la
enzima piruvato quinasa.

Los análisis realizados están basados en los métodos recomendados por la
ICSH para la caracterización de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa
(41). La aplicación de estos métodos ha permitido identificar mas de
cuatrocientas variantes en dicha enzimopatía (27). Sin embargo, no existe una
relación directa entre los datos hematológicos y las manifestaciones clínicas
observadas. Así, los pacientes que muestra menor actividad piruvato quinasa
en sangre (nº 3, nº 4 y nº 9) no son los que presentan los síntomas más

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