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ANALESRANFwww.analesranf.comtrombog%u00e9nicos y un perfil farmacocin%u00e9tico%u00f3ptimo. En el momento presente este factorno se encuentra en ning%u00fan tipo de ensayocl%u00ednico. Respecto a intentos mediante terapiasavanzadas no se ha descrito todav%u00eda unprotocolo potencialmente esperanzador, tansolo primeros abordajes con t%u00edmidosresultados con c%u00e9lulas madre pluripotentesinducidas (iPSCs) (30) o mediante la utilizaci%u00f3nde vectores adenoasociados que expresan FVa(31).1.7. Modelos experimentales patol%u00f3gicos deenfermedad1.7.1. Los modelos in vitro con l%u00edneascelularesEste tipo de modelos se emplean para predecirrespuestas cl%u00ednicas in vitro para determinadasenfermedades. Un ejemplo relevante es el usode l%u00edneas celulares linfoblastoidestransformadas por el virus de Epstein-Barr, quese han utilizado ampliamente para analizar elefecto de f%u00e1rmacos frente a variacionesgen%u00e9ticas. Este tipo de modelos se haempleado durante d%u00e9cadas para estudiar elcomportamiento celular, la toxicidad def%u00e1rmacos y las interacciones entre c%u00e9lulas ycompuestos qu%u00edmicos. Para mejorar estosmodelos en 2D, se han desarrollado modelosin vitro como tejidos tridimensionales u%u00f3rganos en microchip siendo estos %u00faltimos losm%u00e1s usados (32). A pesar de los avances, losmodelos in vitro a%u00fan presentan limitaciones.Por ejemplo, no siempre pueden replicar conprecisi%u00f3n el microambiente de un organismovivo, especialmente en estudios que requiereninteracciones a nivel sist%u00e9mico. As%u00ed mismo, lavariabilidad en los resultados entre diferenteslaboratorios, su precio en el mercado y defabricaci%u00f3n y la dificultad para reproduciralgunos modelos m%u00e1s complejos, hacen quetodav%u00eda sea necesario validarlos con otrosenfoques, como estudios in vivo en animaleso en humanos (33).presentan niveles plasm%u00e1ticos de FV inferioresa los normales o son normales, perogeneralmente no muestran s%u00edntomas niproblemas de coagulaci%u00f3n, lo quecorresponder%u00eda a un fenotipo leve (25).El diagn%u00f3stico de la deficiencia de FV sepuede realizar a trav%u00e9s de un enfoque cl%u00ednicoy de laboratorio comenzando con pruebasrutinarias de coagulaci%u00f3n como el TP y el TTPacuyo alargamiento ser%u00eda un indicador de unaposible deficiencia. La confirmaci%u00f3n de lasospecha se realizar%u00eda mediante estudioespec%u00edfico de los niveles de FV mediantem%u00e9todos coagulom%u00e9tricos y estudiosmoleculares para identificar mutaciones en elgen F5.El tratamiento %u2015siempre paliativo%u2015 paraesta enfermedad se basa en la administraci%u00f3nde plasma fresco congelado (PFC) (26), o dealgunos productos como el Octaplas%u00ae, que esun preparado intravenoso caracterizado poruna combinaci%u00f3n preestablecida cuantitativay cualitativamente optimizada para distintosfactores de la coagulaci%u00f3n incluyendo el FV(27). La administraci%u00f3n repetida de PFC puedeprovocar efectos secundarios como la lesi%u00f3npulmonar aguda, hipervolemia, y a vecesgeneraci%u00f3n de inhibidores o procesosanafil%u00e1cticos. Los antifibrinol%u00edticos, como el%u00e1cido tranex%u00e1mico o el %u00e1cido %u03b2aminocaproico, pueden administrarse por v%u00edaoral o intravenosa para controlar hemorragias,especialmente en mucosas, y antes de unaintervenci%u00f3n quir%u00fargica invasiva. A laspacientes con sangrado menstrual abundantese les puede administrar terapia de sustituci%u00f3ncon estr%u00f3genos o progesterona (28).En el a%u00f1o 2014, von Drygalski ycolaboradores (29) consiguieron preparar unFV recombinante humano al que denominaronSUPERFVa. Este factor resiste la inactivaci%u00f3nmediada por la prote%u00edna C activada (PCA), porlo que aumenta su vida media en plasma ymuestra adem%u00e1s una seguridad, eficacia yestabilidad %u00f3ptimas, una bajainmunogenicidad, ausencia de efectosD%u00e9ficit de factor V y terapias avanzadasAntonio Liras et al. 27 An. R.Acad. Farm.Vol. 91. n%u00ba 1 (2025) %u00b7 pp. 17-44