Page 27 - Demo

ANALESRANFwww.analesranf.comAdem%u00e1s, impulsan la investigaci%u00f3n y eldesarrollo de tratamientos, y luchan porpol%u00edticas que mejoren la calidad de vida de losafectados.1.6. D%u00e9ficit de factor V de la coagulaci%u00f3nEl FV es una prote%u00edna que act%u00faa en lahemostasia secundaria, concretamente en lav%u00eda com%u00fan. Esta prote%u00edna junto con el FX,previamente ambos activados, forman elcomplejo protrombinasa para que enpresencia de Ca2+ y FL de membrana se unana la protrombina y produzcan trombina (2).Este factor de la coagulaci%u00f3n se codifica porel gen F5 que se encuentra en el brazo largodel cromosoma 1 en la posici%u00f3n q23. Fuedescrito por primera vez en 1986 y est%u00e1conformado por 26 intrones y 25 exones,siendo el ex%u00f3n 13 el de mayor longitud ymenos conservado entre especies. El gen tiene80 kb y el ARN mensajero, que codifica laprote%u00edna, 6,8 kb dando lugar a una prote%u00edna deun peso molecular de 330 kDa. Esta prote%u00ednase caracteriza por tener diferentes regiones yamino%u00e1cidos de inter%u00e9s entre los que destacanlos anclajes a trombina, prote%u00edna C, sitios deN-glicosilaci%u00f3n (FV1 y FV2), sitios deglicosilaci%u00f3n, ciste%u00ednas, regiones ricas entirosina sulfato, regiones donde se producefosforilaci%u00f3n de serina, regi%u00f3n de inactivaci%u00f3ndel FVa, regi%u00f3n procoagulante, regi%u00f3nanticoagulante, de uni%u00f3n al FX, inactivaci%u00f3nde la plasmina (Pn), uni%u00f3n a multimerina 1 yrepeticiones en t%u00e1ndem en el dominio B (11).El FV se produce en un 80% en loshepatocitos y en un 20% en los megacariocitos(precursores de las plaquetas) (11) y est%u00e1formado por unos 2224 amino%u00e1cidos en el serhumano y compuesto por una cadena pesada(dominio A1 y A2), un gran dominio B queposteriormente se escinde al activarse laprote%u00edna y una cadena ligera (dominio A3, C1y C2) (Figura 1). Circula libre en el plasma deforma inactiva, que para activarse requiereque previamente se active el propio sistemade la hemostasia, es decir que haya un da%u00f1oLas enfermedades raras no impactansolamente en los individuos que las padecen,sino que tambi%u00e9n tienen un efecto profundoen las familias y en la sociedad en su conjunto.Desde el punto de vista social, estasenfermedades generan grandes retos ent%u00e9rminos de atenci%u00f3n m%u00e9dica, inclusi%u00f3n, ycomprensi%u00f3n por parte de la comunidad. Laspersonas con enfermedades raras a menudo seenfrentan a estigmatizaci%u00f3n y al aislamientosocial debido a la falta de conocimiento yescasa visibilidad de su problem%u00e1tica (16).Desde una perspectiva econ%u00f3mica, lasenfermedades raras imponen una cargafinanciera considerable tanto para las familiascomo para los sistemas de salud,principalmente en aspectos de financiaci%u00f3np%u00fablica, suponiendo una gran cargaecon%u00f3mica. Los costes asociados a la atenci%u00f3nm%u00e9dica especializada y a los tratamientos y losmedicamentos hu%u00e9rfanos, suelen ser elevados,lo que genera dificultades econ%u00f3micas para lasfamilias afectadas (21). A nivel pol%u00edtico, elreconocimiento de las enfermedades raras yla creaci%u00f3n de pol%u00edticas p%u00fablicas para sumanejo son esenciales para garantizar que lospacientes reciban la atenci%u00f3n y el apoyo queprecisan. Esto incluye la implementaci%u00f3n deprogramas nacionales de atenci%u00f3n, deincentivos econ%u00f3micos a las familias, lapromoci%u00f3n de la investigaci%u00f3n, y el desarrollode registros de enfermedades raras paramejorar la recogida de datos y la planificaci%u00f3nsanitaria, as%u00ed como la implantaci%u00f3n de leyesque beneficien a este tipo de pacientes. Lasorganizaciones de pacientes tambi%u00e9ndesempe%u00f1an un papel crucial en abogar porlos derechos de los pacientes y en la creaci%u00f3nde redes de apoyo. Es importante destacar elpapel de la comunidad y las organizaciones nogubernamentales en el apoyo a las personascon enfermedades raras. Estas organizaciones,a menudo lideradas por pacientes y susfamilias, proporcionan recursos, informaci%u00f3n,y un sentido de comunidad que es esencialpara afrontar los desaf%u00edos que se plantean alvivir el d%u00eda a d%u00eda con una enfermedad rara.D%u00e9ficit de factor V y terapias avanzadasAntonio Liras et al. 25 An. R.Acad. Farm.Vol. 91. n%u00ba 1 (2025) %u00b7 pp. 17-44