Page 26 - Demo

un papel crucial en el diagn%u00f3stico de muchasenfermedades raras, especialmente aquellasde origen hereditario. El avance en lasecuenciaci%u00f3n de nueva generaci%u00f3n (17) y enla inteligencia artificial (18) ha permitido unacceso m%u00e1s amplio a diagn%u00f3sticos gen%u00e9ticos,facilitando la identificaci%u00f3n de mutacionesresponsables de estas patolog%u00edas. Esto permitetambi%u00e9n un diagn%u00f3stico precoz que es crucialpara mejorar el pron%u00f3stico y la calidad de vidade los pacientes con enfermedades raras. Enalgunos casos, el diagn%u00f3stico neonatal y laimplementaci%u00f3n de programas de cribadopueden identificar enfermedades antes de laaparici%u00f3n de los s%u00edntomas, lo que permiteintervenciones tempranas.El tratamiento de las enfermedades raraspresenta desaf%u00edos %u00fanicos debido a la diversidadde estas patolog%u00edas y la limitada disponibilidadde terapias espec%u00edficas. Se sabe que un 95% detodas estas enfermedades no presenta untratamiento espec%u00edfico. Dado que cadaenfermedad rara afecta a un peque%u00f1o n%u00famerode personas, la investigaci%u00f3n farmac%u00e9utica yel desarrollo de tratamientos espec%u00edficossuelen estar limitados, lo que se traduce enun n%u00famero reducido de opciones terap%u00e9uticasaprobadas (19). As%u00ed que la realidad es que lamayor%u00eda de los pacientes con enfermedadesraras dependen de tratamientos paliativos quese centran en aliviar los s%u00edntomas y mejorar lacalidad de vida, m%u00e1s que en curar laenfermedad subyacente. En cuanto a lostratamientos espec%u00edficos, los medicamentoshu%u00e9rfanos juegan un papel crucial. Estos sonmedicamentos desarrollados espec%u00edficamentepara tratar enfermedades raras y que, debidoa la poca rentabilidad econ%u00f3mica para lasempresas farmac%u00e9uticas, reciben incentivosregulatorios y financieros para fomentar suinvestigaci%u00f3n y desarrollo (20). Las nuevasterapias avanzadas representan %u00e1reasprometedoras en el tratamiento deenfermedades raras, especialmente aquellasde origen gen%u00e9tico, con potencial de corregirla mutaci%u00f3n gen%u00e9tica subyacente y, en algunoscasos, ofrecer una curaci%u00f3n.caracterizan por ser trastornos hereditariosligados al cromosoma X, ya que los genesafectados se encuentran en este cromosoma(gen F8 y gen F9 respectivamente) (13). Losavances en factores recombinantes con vidasmedias prolongadas (14), y el desarrollo de losllamados f%u00e1rmacos mim%u00e9ticos (15) ofrecenpara estas dos enfermedades un %u00f3ptimotratamiento paliativo seguro y eficaz. Existenotras deficiencias menos frecuentes yconocidas de otros factores de la coagulaci%u00f3nque de igual forma siguen caracteriz%u00e1ndosecomo enfermedades raras o ultra raras, comoes el d%u00e9ficit de factor V, que no gozan dening%u00fan tratamiento espec%u00edfico (11).1.5. Enfermedades raras y ultra rarasLas llamadas enfermedades raras o pocofrecuentes son aquellas que presentan unaprevalencia menor de 1 por cada 2000personas. Este tipo de enfermedades sonproducidas en su mayor parte por causasgen%u00e9ticas hereditarias (alrededor de un 80%),aunque tambi%u00e9n las hay adquiridas o derivadasde procesos neopl%u00e1sicos o autoinmunes. Estasenfermedades aparecen en un 70% en lainfancia; cerca del 95% carecen detratamientos aprobados; el tiempo medio paraun diagn%u00f3stico preciso es de 4 a 8 a%u00f1os; cercadel 30% de los ni%u00f1os con una enfermedad rarafallecen antes de los 5 a%u00f1os; el 50% no tienenun m%u00e9todo de diagn%u00f3stico, y adem%u00e1s, son lacausa del 25% de las enfermedades cr%u00f3nicasconocidas (16). Se ha propuesto tambi%u00e9n elconcepto de enfermedades ultra raras, queson aquellas que presentan una prevalencia de1 por cada 50000.El diagn%u00f3stico de las enfermedades rarasrepresenta un gran desaf%u00edo en la pr%u00e1cticam%u00e9dica debido a su baja prevalencia, a la altadiversidad de manifestaciones cl%u00ednicas y a lafalta de conocimientos etiopatog%u00e9nicos. Enmuchos casos el diagn%u00f3stico puede demorarsemuchos a%u00f1os, dificultando la aplicaci%u00f3n de untratamiento adecuado, si lo hubiere, para lospacientes (16). Las pruebas gen%u00e9ticas juegan24ANALESRANFwww.analesranf.comD%u00e9ficit de factor V y terapias avanzadasAntonio Liras et al.An. R.Acad. Farm.Vol. 91. n%u00ba1 (2025) %u00b7 pp. 17-44