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ANALESRANFwww.analesranf.comFundaci%u00f3n Victoria Eugenia que era el que ahorahabla, e iniciamos la b%u00fasqueda de informaci%u00f3nsobre investigaciones en factor V y tan solo ungrupo italiano y otro de La Jolla hac%u00edan algo sobreello. En 2014 se toma una decisi%u00f3n relevante dereorientaci%u00f3n del grupo de investigaci%u00f3n haciafactor V. En 2015, se organiza el primer evento decrowdfunding para el proyecto de factor V: RETO%u201cPor la investigaci%u00f3n en el d%u00e9ficit de factor V, conV de Victoria%u201d, y en noviembre de ese mismo a%u00f1ose registra el proyecto en Orphanet. 2016, seconsigue para Celia, como medicamentoextranjero, el Octaplas%u00ae (32), que permite unamejor dosificaci%u00f3n de los factores de lacoagulaci%u00f3n. 2017, se obtiene la primera ayuda definanciaci%u00f3n por una empresa farmac%u00e9utica, y elque ahora os narra, despu%u00e9s de 30 a%u00f1os en lainvestigaci%u00f3n, y por primera vez, pon%u00eda cara y lam%u00e1xima relevancia a su labor investigadora.Pero aparte de las circunstancias que dieronlugar a este ambicioso proyecto, nosencontr%u00e1bamos frente a muchos desaf%u00edos. Era unproyecto de gran envergadura en el que part%u00edamosde cero (porque no hab%u00eda nada descrito) e %u00edbamoshacia lo desconocido. Hab%u00eda que afrontar la muyalta responsabilidad que supon%u00eda, y se necesitabapara ello una colaboraci%u00f3n multidisciplinar paraabordarlo. A favor ten%u00edamos el apoyo y laesperanza de la sociedad que era de formadirecta, de la propia paciente, de sus familiares,y de otras personas que cre%u00edan en la causa. Todoesto canalizado a trav%u00e9s de la creaci%u00f3n de una muyjoven asociaci%u00f3n, la Asociaci%u00f3n para laInvestigaci%u00f3n y Cura del D%u00e9ficit de Factor V, UnaEsperanza para Celia (Figura 5), cuya presidentaes la propia madre de Celia.5.2. La consolidaci%u00f3n y los apoyos. ObjetivosNuestro grupo se fue consolidando con lacolaboraci%u00f3n de muchos investigadores y centrosde investigaci%u00f3n que apostaban por el proyectoporque%u2026, las enfermedades olvidadas tambi%u00e9ndeb%u00edan ser investigadas.As%u00ed, el objetivo general de nuestro proyecto esencontrar un tratamiento para el d%u00e9ficit de factorV mediante terapias avanzadas, terapia celular yterapia g%u00e9nica. Los objetivos espec%u00edficos han sidoy son la producci%u00f3n de factor V en hepatocitosobtenidos a partir de c%u00e9lulas madremesenquimales de decidua de placenta humana;el estudio mutacional completo de la paciente y5. NUESTRO GRUPO DE INVESTIGACI%u00d3N:APORTACIONES AL CONOCIMIENTO5.1. Los comienzos, circunstancias ydesaf%u00edosHasta aqu%u00ed la historia, ahora toca %u201carremangarnos%u201dpara contribuir a la generaci%u00f3n del conocimientoy al desarrollo cient%u00edfico. Hace ahora 10 a%u00f1os, en2013, nuestro grupo de terapias avanzadas: g%u00e9nicay celular del Campus de Excelencia Internacionalde la Universidad Complutense de Madrid, para eltratamiento de las coagulopat%u00edas cong%u00e9nitas, seencontraba desarrollando un ambicioso proyectosobre terapia g%u00e9nica no viral para la hemofilia B(31). Nuestra metodolog%u00eda era muy novedosa y,sobre todo, muy segura para los pacientes, ya queutiliz%u00e1bamos vectores no virales, como lanucleofecci%u00f3n, para introducir el gen codificantede factor IX de la coagulaci%u00f3n en c%u00e9lulas madrederivadas de tejido adiposo. Estas c%u00e9lulas seaislaban a partir de liposucciones y en gradientesde densidad y se caracterizaban porinmunocitometr%u00eda de flujo y por diferenciaci%u00f3ncelular: adipog%u00e9nica, osteog%u00e9nica y condrog%u00e9nica.Aunque los niveles de expresi%u00f3n eran muy bajos,estos estudios representaban el inicio de unprotocolo seguro de terapia g%u00e9nica no viral. Perola falta de financiaci%u00f3n en ese momento, que nosimped%u00eda competir con grandes grupos deinvestigaci%u00f3n en terapia g%u00e9nica viral parahemofilia B, hizo que el proyecto no pudieracontinuar y se tuviera que cambiar el rumbo de lasinvestigaciones.Los momentos de cambio, en general, seproducen por distintas circunstancias. En nuestrocaso fueron las descritas de v%u00eda muerta, perotambi%u00e9n se dieron otras que tienen que ver,precisamente, con las enfermedades ultra raras. En 2013, en Ja%u00e9n, M%u00aa Jos%u00e9 y Manolo, aqu%u00edpresentes, padres de Celia que presenta un d%u00e9ficitgrave de factor V de la coagulaci%u00f3n, buscabanayuda y acudieron a la Federaci%u00f3n Mundial y a laEspa%u00f1ola de Hemofilia para solicitar informaci%u00f3nsobre qu%u00e9 grupos investigaban en esa patolog%u00eda. Nose encontraron grupos. Se afilian entonces a laAsociaci%u00f3n Andaluza de Hemofilia, cuya presidentaen esos momentos, Lola Camero (aqu%u00ed presente),se interesa por el tema y se convierte en laimpulsora del proyecto. Contacta con el entoncespresidente de la Comisi%u00f3n Cient%u00edfica de la RealLa magia de la Farmacobiotecnolog%u00eda: De las magistrales a los virus recombinantes en terapia g%u00e9nicaAntonio Liras Mart%u00edn 307 An. R. Acad. Farm.Vol. 90. n%u00ba 3 (2024) %u00b7 pp. 299-311