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Discovery and handling of Genes. Connetions with Biology and Medicine
secuencias precisas de bases (21). Crick y Brenner,
basándose en ingeniosos experimentos y en una aritmética
elemental, propusieron que cada aminoácido de una
proteína tendría que estar especificado por tres bases. Un
código triplete permitía 64 combinaciones, suficientes
para especificar los 20 aminoácidos y otras funciones
(como las de empezar o parar la síntesis de una cadena de
proteína). Si el código estuviera especificado por 2 bases,
solo se podrían obtener 16 combinaciones (insuficientes
para 20 aminoácidos) y si fueran 4 bases habría 256
Figura 7. Transcripción y traducción.
La información genética está contenida en la propia
molécula de ADN. El código o la clave radica en el orden
en que se presentan las cuatro bases: adenina, citosina,
guanina y timina. El cambio de una sola base de un triplete mensajero imprescndible en la transcripción genética, sino
que codifique un aminoácido importante para la función de
una proteína puede originar graves problemas, como es el
caso de la anemia falciforme. En los enfermos que la
padecen, un triplete GAG en el ADN del gen que codifica
la cadena B de la hemoglobina cambia a GTG, lo que
implica la sustitución de un residuo de glutamato por uno
de valina que altera el plegamiento normal de la
hemoglobina y su función transportadora de oxígeno.
Para reconocer el sitio donde tiene que comenzar la
transcripción existen proteínas reguladoras denominadas
“factores de transcripción” que se unen a secuencias
específicas de ADN llamadas promotores. La
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permutaciones (muchas más de las necesarias). En 1965,
numerosos estudios habían logrado asignar
correctamente cada triplete de ADN a un aminoácido
diferente. También se sabía que el triplete ATG era el
código para iniciar la síntesis de una proteína y que los
tripletes TAA, TAG y TGA eran códigos para detenerla
(figura 7).
transcripción del ADN al ARN es universal en los seres
vivos, aunque en los retrovirus se produce a la inversa, del
ARN a ADN. Hay que señalar que el ARN no es solo un
que tiene otras muchas funciones (22-24).
2.8. Secuenciación de genes
En 1962, el bioquímico Frederick Sanger, que había
recibido el Premio Nobel en 1958 por haber determinado
cual es la secuencia de aminoácidos de la insulina y otras
muchas proteínas mediante reacciones sucesivas de
degradación, empezó a pensar en cómo se podía identificar
la secuencia de mononucleótidos en un gen. Sin embargo,
cuando intentaba utilizar la degradación del ADN para este
propósito, sólo obtenía una mezcla indescifrable. En 1971
pensó que sería más útil trabajar al revés: construyendo el
ADN en vez de degradarlo. Su técnica consistía en utilizar
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