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Discovery and handling of Genes. Connetions with Biology and Medicine
determina el sexo masculino, mientras que si es portador
del cromosoma X resulta la combinación XX que
determina el sexo femenino. La determinación del sexo
es un proceso aleatorio regido por la naturaleza genética
X o Y del primer espermatozoide que alcanza y fecunda el
óvulo (Figura 4).
Figura 4. Cromosomas sexuales.
Hacia el año 400 a. C., el filósofo presocrático
Anaxágoras pensaba también que la determinación del
sexo era un proceso aleatorio, pero creía que dependía del
lugar de producción y de destino del esperma: el producido
en el testículo derecho se dirigíría al lado derecho del útero de este gen en hembras de ratones, sus crías nacieron con
donde se formaría un feto masculino, mientras que el del
izquierdo lo haría al lado izquierdo donde se formaría un
feto femenino. Estas ideas, que hoy parecen tan absurdas,
se debían al gran desconocimiento que se tuvo durante
miles de años de las diferencias anatómicas entre hombres
y mujeres. Galeno en el siglo II, y sus seguidores durante
la Edad Media, consideraron que el útero era un escroto
alojado en el interior de la mujer y las trompas de Falopio
eran vesículas geminales más grandes que las del varón.
Tras descubrirse el cromosoma Y sorprendió su
pequeño tamaño. Hoy se supone que, a fin de preservar a
lo largo de millones de años los genes que albergan la
información que determina la masculinidad, este
cromosoma ha ido perdiendo otros genes porque al carecer
de pareja o copia que lo duplique no podrían reparase los
genes que contiene si éstos se alteran. Algunos consideran
que la reducción de tamaño del cromosoma Y no ha
acabado (recordemos que la evolución está ligada a la
pérdida de genes o de su función) (7). El por qué de la
reproducción sexual, siendo la asexual un proceso más
simple y eficiente, sigue siendo intrigante, y muchos
evolucionistas opinan que el sexo no se creó para la
reproducción sino para permitir la recombinación genética
y lograr una mayor variación entre las especies.
Una vez descubierto que el alojamiento de los genes
que determinan el sexo masculino era el cromosoma Y,
quedaba por conocer cuáles eran estos genes. El problema
se resolvió gracias al hallazgo en 1955 del síndrome de
Swyer, nombre de un endocrinólogo inglés que estudiaba
la infertilidad humana. Las mujeres infértiles que
mostraban este síndrome eran anatómica y
fisiológicamente femeninas durante su infancia, pero no
alcanzaban la madurez sexual femenina al comienzo de su
edad adulta. Cuando los genetistas estudiaron sus células
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descubrieron que todas ellas tenían cromosomas XY, por
lo que nacían con el patrón cromosómico masculino, pero
en un momento dado de la gestación se debía producir una
mutación que inactivaba al gen que especifica la
masculinidad. En los años 1980, el genetista británico
Peter Goodfellow estudió a estas mujeres y encontró que,
en efecto, un gen situado en el cromosoma Y estaba
mutado e inactivado por lo que los individuos eran
anatómica y fisiológicamente femeninos. Estos genes, que
se denominaron genes SRY (sex-determining region Y),
son pequeños y sin intrones (ver el apartado 2.9) y
codifican una proteína que se expresa preferentemente en
los testículos. Cuando Goodfellow insertó una copia extra
el cromosoma XX en todas sus células pero eran machos
anatómicamente y en su comportamiento (se había
producido el síndrome de Swyer al revés) (8). El gen SRY
controla la determinación del sexo, entendido éste como la
suma de aspectos anátomicos y fisiológicos de los cuerpos
masculino y femenino. Si SRY está “conectado” un animal
será anatómica y fisiológicamente macho, pero si se
“desconecta” se volverá anatómica y fisiológicamente
hembra.
Los determinantes genéticos de la conducta y las
preferencias sexuales fueron un misterio para Darwin,
quien dedicó a este asunto gran parte de su libro publicado
en 1871 “El origen del hombre. La selección natural y la
sexual”. Si se admite que el sexo es algo diferente al
género (las actitudes psíquicas, sociales y culturales que
asume una persona) o a la identidad de género (el
sentimiento que se tiene de sí mismo), podemos
preguntarnos si estas cuestiones también están gobernadas
por los genes. Dentro de la controversia general sobre lo
innato y lo adquirido, la teoría dominante en la sociedad
hasta finales de los años ochenta fue que la
homosexualidad era adquirida, no innata. Sin embargo,
hoy parece estar claro que los genes son mucho más
influyentes que cualquier otra circunstancia, y muchos
consideran que para definir el género o la identidad de
género, el gen SRY u otros posibles genes todavía
desconocidos deben actuar, activando unos genes y
reprimiendo otros, complementados con otros muchos
factores ambientales. Algunos estudios han validado el
nexo entre la homosexualidad y un gen próximo al
fragmento Xq28 situado en el cromosoma X (9), pero
todavía no se ha aislado un gen que influya realmente en la
identidad sexual.
2.5. Vinculación de los genes e intercambio genético.
En 1905 el genetista Thomas Hunt Morgan,
trabajando en la Universidad de Columbia, comenzó a
estudiar el desarrollo embrionario de la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster) aplicando a los animales los
estudios que Mendel había realizado con plantas (figura 5).
Se trataba de identificar las mutaciones de rasgos
visibles que pudieran seguirse a lo largo de
generaciones. Sus estudios convirtieron a esta mosca en
uno de los principales organismos modelo utilizados en
genética y dieron lugar a varios Premios Nobel incluyendo
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