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Discovery and handling of Genes. Connetions with Biology and Medicine
teoría del “espermismo” (3). La idea de que la cabeza del Durante su viaje de cinco años en el Beagle, Darwin se
espermatozoide contiene un “homúnculo”, un ser humano preocupó fundamentalmente del fenómeno de la variación
minúsculo a la espera de poder desarrollarse, surgió de la natural o evolución espontánea: ¿cómo producen los
alquimia y se aplicó más tarde en la discusiones sobre la animales en ocasiones descendientes con rasgos diferentes
concepción y la herencia (Figura 1). Irónicamente, de a los de sus progenitores y tiene lugar la especiación?. En
existir este ser diminuto preformado, debería denominarse la naturaleza tenía que ser posible la producción de
“femúnculo” porque el óvulo, además de proteínas y variantes y la transmisión de estas variaciones, por lo que
nutrientes, ribosomas y membranas, proporciona al la herencia tenía que ser estable y a la vez mudable.
embrión sus mitocondrias, unas estructuras subcelulares Cuando en 1859, tras largos años de reflexión, Darwin
del citoplasma que sirven para producir energía. Éstas publicó “El origen de las especies por medio de la
poseen un minigenoma de 37 genes, la seismilésima parte selección natural”, toda su teoría requería apoyarse en
de los 21.000 a 23.000 genes presentes en los 23 pares de conocimientos básicos acerca de la herencia que todavía
cromosomas que tienen las células humanas. Como su no se habían desarrollado. Lleno de dudas, propuso la
origen es exclusivamente femenino, los genes teoría de la “pangénesis” (génesis de todo), imaginando
mitocondriales (que rara vez se combinan) están presentes que las células de todos los organismos producen
como una sola copia, y sus mutaciones se transmiten partículas diminutas, las “gémulas”, que contienen la
intactas de mujer a mujer en las distintas generaciones. información hereditaria y circulan por los animales y
Cada mujer lleva en sus células genomas mitocondriales plantas hasta que pasan su información a las células
de sus futuros descendientes, un hecho que da cierto germinales cuando llegan a la madurez. Las gémulas
sentido a los términos “Eva, la madre bíblica” o “Lucy, la secretadas por cada órgano llevan las instrucciones para
madre ancestral”. generar un órgano similar y, al formarse un embrión, las
instrucciones de los progenitores se mezclan como los
Figura 1. Representación de un “homúnculo”. colores en una pintura. Jenkin, uno de los críticos de
2.1. Darwin y Mendel. La evolución y la transmisión Darwin, argumentaba que si la herencia no tiene recursos
genética para mantener una variación y fijar un carácter
alterado, esta variación se desvanecería con el paso del
Hacia la mitad del siglo XIX, los teólogos, astrólogos y tiempo, diluyéndose en la mezcla de pinturas hasta
estudiosos de la naturaleza, intimidados por el hecho de desaparecer.
que si se apartaban del Génesis se apartaban de Dios,
consideraban la cuestión del origen de las especies como Parece que Darwin no conoció, o no le interesó, un
“el misterio de los misterios”. Era menos problemático artículo sobre híbridos de guisantes titulado
abordar la cuestión de cómo se genera la diversidad en la “Experimentos de hibridación en plantas”. Este trabajo
naturaleza, tarea que realizaron Charles Darwin a través se publicó en 1866 en Anales de la Sociedad de Ciencias
de la observación y Gregor Mendel a través de la Naturales de Brno, una revista que apenas se leía en el
experimentación (Figura 2). mundo científico. Su autor fue el modesto monje agustino
Gregor Mendel, un pionero que tras más de ocho años de
Figura 2. Charles Darwin y Gregor Mendel. trabajo proporcionó los conocimientos básicos de la
herencia y fundó la biología moderna a través de su
aparentemente sencilla experimentación realizada en la
abadía de Brno, hoy perteneciente a la República Checa.
Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que la
herencia solo puede explicarse por la transmisión de los
progenitores a su progenie de unidades discretas de
información que se comportan como entidades
independientes. Por ejemplo, el color de la flor del
guisante no tiene ningún vínculo con la altura del tallo o el
aspecto de las semillas. Según Mendel, cada característica
se hereda de forma independiente, siendo posibles todas
las combinaciones de rasgos.
A pesar de su transcendencia, los descubrimientos de
Mendel permanecieron olvidados casi 40 años, y solo
empezaron a interesar a los científicos a finales del siglo
XIX. Uno de sus seguidores fue el biólogo inglés William
Bateson, que acuñó en el año 1905 el término “genética”
para designar el estudio de la herencia. Otro firme defensor
de Mendel fue el botánico danés Wilhelm Johannsen, que
en 1909 acuñó el término “gen” como abreviatura de la
palabra pangen previamente propuesta por el holandés
Hugo de Vries en 1889. Los experimentos de Johannsen
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