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ANALES?DE?LA?REAL?ACADEMIA?NACIONAL?DE?FARMACIA? Review
ISSN (Online) 1697-4298 analesranf.com
Discovery and handling of Genes. Connetions with Biology and
Medicine
Title in Spanish: Descubrimiento y manipulación de los genes. Conexión con la Biología y la Medicina
M.ª del Carmen Avendaño López1,*
1Catedrática de Química Orgánica y Académica de Número de la Real Academia Nacional de Farmacia.
ABSTRACT: This review analyses the advances of RESUMEN: En esta revisión se analiza el avance que
biological knowledge derived from the discovery and han experimentado los conocimientos biológicos como
handling of genes, the connections between genetics and consecuencia del descubrimiento y manipulación de los
medicine and the perspectives of genomic editing. genes, las interacciones de la genética y la medicina, y
las perspectivas de la edición genómica.
*Corresponding Author: avendano@ucm.es An Real Acad Farm Vol. 84, Nº 2 (2018), pp. 122-153
Received: May 22, 2018 Accepted: May 23, 2018 Language of Manuscript: Spanish
1. INTRODUCCIÓN así como su impacto en la biología y la medicina.
Lo que impulsa a la ciencia es el intento de entender la Desde el principio de la historia de la humanidad fue
naturaleza, y lo que impulsa a la tecnología, el intento de evidente que los padres transmiten a sus hijos unos rasgos
que a su vez ellos transmiten a sus hijos a lo largo de
manipularla (1). generaciones, pero el mecanismo de esta transmisión (la
herencia) fue un gran misterio durante muchos siglos. Al
Desde que a principio de los años setenta los biólogos conocimiento del gen como la unidad irreductible de la
empezaron a comprender cómo generan los genes la herencia y de la información biológica, transportador de
enorme complejidad de los seres vivos, tuvieron que cualquier rasgo que pueda heredarse total o parcialmente,
afrontar también los efectos que produciría su inevitable se ha llegado en fechas relativamente recientes, y su
manipulación. Cuando en 1971 los Institutos Nacionales manipulación sigue actualmente un progreso imparable.
de Salud de EEUU organizaron el congreso “Perspectivas
del cambio genético planeado” para analizar las 2. EL CAMINO HACIA EL CONOCIMIENTO Y
posibilidades de manipular genéticamente a los seres MANIPULACIÓN DE LOS GENES
humanos, todos los participantes estuvieron de acuerdo en
que su desarrollo solo era cuestión de tiempo. 2.1. El misterio de la herencia
A partir del año 2013, en que se supo que la tecnología En el siglo VI antes de Cristo, Pitágoras propuso una
CRISPR/Cas9 permite de forma económica y sencilla de las primeras y más extendidas teorías para explicar la
reeditar los genes alterando las secuencias de ADN y herencia: el “espermismo”. Según ésta, la información
modificar su función con toda precisión, la excitación y el hereditaria está contenida en el esperma del varón y se
miedo se han mezclado ante la perspectiva de que los transmite al cuerpo de la mujer durante el coito para que
humanos pueden por primera vez modificar o quizás ésta se encargue de la nutrición del nuevo ser. Esta teoría
eliminar por completo diversas poblaciones de fue desmantelada por Aristóles al observar que los hijos
organismos. Entre las potenciales aplicaciones de esta pueden heredar características de sus madres y abuelas, y
tecnología se incluye la corrección de defectos genéticos que estas características pueden desaparecer en una
(eugenesia), el tratamiento y la prevención de la generación y reaparecer en la siguiente. Para explicarlo,
propagación de enfermedades, y la mejora de los cultivos propuso que las hembras debían contribuir a la formación
agrícolas. Sin embargo, su utilización plantea serios del feto aportando una especie de semen femenino: la
interrogantes, porque reescribir el código genético sangre menstrual. Aristóteles concebía la herencia como
podría eliminar enfermedades pero también alterar el una transmisión de información, aunque el papel de ambas
destino de las especies. Este tema se ha comentado aportaciones era diferente: la masculina se consideraba
recientemente en una sesión de la RANF (2), pero creemos como “mensaje” y la femenina como “material”.
que podría ser de interés revisar algunos hitos del camino
que se ha recorrido con anterioridad para descifrar la Los conocimientos científicos sobre la herencia apenas
mecánica de los genes y cómo éstos pueden manipularse, progresaron en los dos mil años siguientes y, a principios
del siglo XVIII, varios biólogos seguían creyendo en la
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