Page 123 - 81_04
P. 123
Manuel R. Benito de las Heras
MLH1 MSH2 MSH6
1
2
3
4
En población española, de los dos genes más alterados, 2001; 18: 549). Sin embargo, no se han descrito dichas
es decir, los genes MLH1 y MSH2, el gen mas alterado es mutaciones en tumores colorrectales esporádicos con
el MLH1. Ambos genes presentan una gran penetrancia, de inestabilidad a microsatélites (RER+). Por el contrario, si
modo que un alto porcentaje de los miembros familiares se han descrito alteraciones epigenéticas en genes
que presenta la mutación en DNA sanguíneo llegan a reparadores de los errores de replicación. En concreto, el
desarrollar un cáncer colorrectal temprano. Algunas de las gen MLH1 presenta una alta incidencia de inactivación del
mutaciones descritas en dicha población en MLH1, lo han mismo por hipermetilación de su promotor. Sin embargo,
sido por primera vez en la literatura, en familias que no se ha descrito dicha hipermetilación en el gen MSH2, o
fueron seleccionadas de acuerdo con los criterios de en el MSH6.
Amsterdam (ver Tabla 2, tomada de Human Mutation
390 @Real Academia Nacional de Farmacia. Spain
