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NOTICIAS	
  CIENTÍFICAS:	
  ANÁLISIS	
  

                     	
  

                     José	
  M.	
  Ortiz	
  Melón	
  

                            Editor	
  científico	
  
                            e-­-mail:	
  edicion@ranf.com	
  

                       	
  

Lecciones	
  de	
  Genómica	
  del	
  Cáncer	
  

        En	
  la	
  ultima	
  década	
  los	
  esfuerzos	
  	
  realizados	
  en	
  la	
  secuenciación	
  	
  de	
  muchos	
  
tipos	
   de	
   cáncer	
   	
   han	
   permitido	
   conocer	
   las	
   mutaciones	
   presentes	
   en	
   	
   los	
   cánceres	
  
humanos	
   mas	
   comunes.	
   Esto	
   ha	
   sido	
   posible	
   por	
   el	
   espectacular	
   descenso	
   en	
   el	
  
coste	
  de	
  la	
  secuenciación	
  de	
  ADN,	
  que	
  se	
  ha	
  reducido	
  cerca	
  de	
  100	
  veces,	
  y	
  por	
  los	
  
avances	
  en	
  esta	
  tecnología.	
  En	
  la	
  actualidad	
  se	
  dispone	
  de	
  datos	
  suficientes	
  	
  como	
  
para	
   poder	
   tener	
   una	
   idea	
   bastante	
   	
   aproximada	
   de	
   los	
   genes	
   del	
   cáncer,	
   y	
   en	
  
consecuencia,	
   de	
   la	
   biología	
   del	
   cáncer	
   y	
   de	
   las	
   estrategias	
   para	
   un	
   mejor	
  
tratamiento.	
   La	
   Revista	
   Science	
   ha	
   publicado	
   con	
   este	
   motivo	
   un	
   número	
  
monográfico	
   dedicado	
   a	
   revisar	
   los	
   avances	
   en	
   la	
   genómica	
   del	
   cáncer.	
  
Consideramos	
  de	
  gran	
  interés	
  las	
  ideas	
  principales	
  que	
  se	
  exponen	
  en	
  uno	
  de	
  ellos,	
  
el	
   	
   artículo	
   titulado	
   “Cancer	
   Genome	
   Landscapes”	
   cuyo	
   autor	
   principal	
   es	
   el	
   Dr.	
  
Bert	
  Vogelstein.	
  

¿	
  Cuantos	
  genes	
  mutados	
  hay	
  en	
  un	
  cáncer?	
  

        Una	
   cuestión	
   pendiente	
   desde	
   que	
   comenzaron	
   los	
   estudios	
   de	
  
identificación	
  de	
  los	
  genes	
  mutados	
  en	
  cáncer,	
  era	
  conocer	
  cuantos	
  genes	
  mutados	
  
eran	
   necesarios	
   para	
   iniciar	
   un	
   cáncer.	
   En	
   la	
   actualidad	
   estos	
   estudios	
   han	
  
revelado	
   que	
   hay	
   aproximadamente	
   140	
   genes	
   que	
   cuando	
   se	
   encuentran	
  
alterados	
  por	
  mutaciones	
  intragénicas,	
  pueden	
  promover	
  o	
  “dirigir”	
  el	
  proceso	
  de	
  
la	
  	
  tumorogénesis.	
  Un	
  tumor	
  típico,	
  contiene	
  de	
  2	
  a	
  8	
  de	
  estas	
  mutaciones	
  “driver”	
  
y	
   las	
   restantes	
   se	
   consideran	
   mutaciones	
   secundarias	
   o	
   “passenger”	
   	
   ya	
   que	
   no	
  
confieren	
  ventaja	
  selectiva	
  	
  para	
  el	
  crecimiento.	
  Por	
  lo	
  general,	
  los	
  tumores	
  sólidos	
  
como	
  los	
  de	
  colon,	
  mama,	
  cerebro	
  o	
  páncreas	
  presentan	
  	
  un	
  promedio	
  de	
  33	
  a	
  66	
  
genes	
  mutados	
  de	
  los	
  que	
  el	
  95%	
  son	
  sustituciones	
  de	
  una	
  sola	
  base.	
  Otros	
  tipos	
  de	
  
tumor	
   contienen	
   más	
   o	
   menos	
   mutaciones	
   que	
   el	
   promedio.	
   Entre	
   los	
   que	
  
presentan	
   más,	
   se	
   encuentran	
   los	
   melanomas	
   y	
   los	
   tumores	
   de	
   pulmón,	
   que	
  
contienen	
   hasta	
   200	
   mutaciones	
   diferentes	
   por	
   tumor.	
   Este	
   mayor	
   número	
   	
   de	
  
mutaciones	
   refleja	
   la	
   implicación	
   de	
   potentes	
   mutágenos	
   como	
   la	
   luz	
   UV	
   y	
   el	
  
consumo	
   de	
   cigarrillos	
   en	
   la	
   patogénesis	
   de	
   estos	
   tumores.	
   Así,	
   los	
   tumores	
   de	
  
pulmón	
  en	
  fumadores	
  presentan	
  10	
  veces	
  mas	
  mutaciones	
  somáticas	
  que	
  el	
  mismo	
  
tipo	
   de	
   tumor	
   en	
   no	
   fumadores.	
   En	
   el	
   otro	
   lado	
   del	
   espectro,	
   los	
   tumores	
  

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