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P. 30

CECILIO	
  GIMÉNEZ	
    	
  

	
  

                                                                                                               	
  

Figura	
   1.-­-	
   Regiones	
   cromosómicas	
   y	
   genes	
   implicados	
   en	
   esquizofrenia.	
   Líneas	
   verticales	
   azules:	
  
regiones	
   cromosómicas	
   con	
   significancia	
   en	
   esquizofrenia.	
   Líneas	
   verticales	
   rojas:	
   deleciones	
  
cromosómicas.	
   Flechas	
   y	
   círculos	
   amarillos:	
   genes	
   identificados	
   por	
   	
   estudios	
   de	
   ligamiento	
   y	
  
asociación.	
   Flechas	
   y	
   círculos	
   rojos:	
   genes	
   identificados	
   por	
   estudio	
   de	
   traslocaciones	
  	
  
cromosómicas.	
  (De:	
  Owen	
  et	
  al.	
  20).	
  

	
  

        A	
   través	
   de	
   estos	
   estudios	
   genéticos,	
   se	
   están	
   empezando	
   a	
   identificar	
  
proteínas	
   codificadas	
   por	
   genes	
   candidatos,	
   como	
   factores	
   de	
   riesgo	
   en	
  
esquizofrenia	
   tales	
   como	
   disbindina,	
   neurorregulina	
   1,	
   DAOA	
   (factor	
   activador	
   de	
  
la	
   D-­-amino	
   oxidasa),	
   COMT	
   (catecol-­-O-­-metiltransferasa)	
   y	
   DISC	
   (Disrupted	
   in	
  
Schizophrenia).	
  Entre	
  todas	
  ellas,	
  parece	
  que	
  DISC,	
  una	
  proteína	
  que	
  se	
  expresa	
  en	
  
varias	
   zonas	
   del	
   cerebro	
   y	
   que	
   está	
   involucrada	
   en	
   el	
   crecimiento	
   de	
   neuritas	
   y	
  
migración	
   neuronal,	
   se	
   perfila	
   como	
   el	
   mejor	
   candidato	
   para	
   convertirse	
   en	
   un	
  
marcador	
  fiable	
  en	
  la	
  mayoría	
  de	
  los	
  casos.	
  A	
  pesar	
  de	
  todo	
  ello,	
  la	
  base	
  genética	
  de	
  
la	
  enfermedad	
  es	
  compleja	
  y	
  la	
  interpretación	
  de	
  los	
  datos	
  genéticos	
  es	
  difícil	
  (16-­-
20).	
  	
  	
  

3.	
  CARACTERÍSTICAS	
  CLÍNICAS	
  
        Desde	
   el	
   punto	
   de	
   vista	
   clínico,	
   la	
   esquizofrenia	
   es	
   un	
   síndrome	
  

heterogéneo	
  sin	
  un	
  síntoma	
  o	
  signo	
  unitario	
  definido	
  y	
  es	
  imposible	
  diagnosticarla	
  
a	
  través	
  de	
  un	
  test	
  de	
  diagnostico	
  de	
  laboratorio.	
  	
  

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