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JOSÉ
ANTONIO
CABEZAS
FERNÁNDEZ
DEL
CAMPO

2.2.

Glicopatología
relativa
principalmente
a
procesos
biosintéticos

Al
conjunto
de
anomalías
relacionadas
con
la
degradación
de

glicoconjugados
se
ha
añadido
posteriormente
otro
grupo
que
afecta
a
los

procesos
de
biosíntesis.
En
este
caso
se
trata
de
anomalías
vinculadas
con

cualquiera
de
las
numerosas
enzimas
que
participan
en
tan
complejo
proceso
-­-
cuyo
detalle
no
procede
intentar
hacer
aquí-­-
que
la
célula
efectúa
en
diversos

compartimentos
(retículo
endoplásmico,
aparato
de
Golgi,
etc.).

Mutaciones
en
7
de
los
30-­-40
genes
necesarios
para
la
síntesis
y

transferencia
de
oligosacáridos
desde
el
donador
lipídico
a
los
aceptores
nacientes

de
la
proteínas
causan
los
Desórdenes
Congénitos
de
Glicosilación
Tipo
I

(“Type
I
Congenital
Didorders
of
Glycosilation,
CDG”.
El
Grupo
II
incluye
todas

las
etapas
de
la
ruta
de
procesado
de
los
glicoconjugados
de
enlace
N,

probablemente
con
>
50
genes,
de
los
que
sólo
4
son
defectuosos
(6).
Por
lo
menos

11
tipos
de
CDG
han
sido
descritos.

Las
enzimas
afectadas
son:
isomerasas,
glicosiltransferasas
y
sus

componentes
(donadores
y
aceptores),
y
glicosidasas
(integradas
en
las

membranas,
diferentes
de
las
de
localización
lisosómica).
Así,
para
el
Tipo
I:
Ia,

fosfomanomutasa;
Ib,
fosfomanoisomerasa;
Ic,
a1,3glucosiltransferrasa;
Id,

a1,3manosiltransferasa;
Ie,
manosafosfatoliquilsintasa;
If,
(relacionado
con

doliquilmanosafosfato);
Ig,
a1,2manosiltransferasa.
Tipo
II:
IIa,
N-­-
acetilglucosaminiltransferasa-­-II;
IIb,
a-­-glucosidasa-­-I;
IIc,
transportador
de

guanosíndifosfato-­-fucosa;
y
IId
(6).
Transferasas
y
glicosidasas,
alargando
y

recortando,
respectivamente,
la
cadena
glicánica
en
formación
determinan
la

estructura
definitiva
del
glicoconjugado.

Principalmente
las
mutaciones
que
afecten
a
cualquiera
de
ellas
pueden

ocasionar
la
formación
de
estructuras
aberrantes,
generalmente
truncadas
o
con

ramificaciones
anómalas,
carentes
de
actividad
biológica
normal.

Los
pacientes
de
glicoproteinosis,
glicolipidodosis
y
mucopolisacaridosis
de

esta
procedencia
presentan
alteraciones
de
índole
varia,
que
suelen
afectar
al

sistema
nervioso,
provocando
lesiones
que
habitualmente
dañan
la
capacidad

intelectual,
los
movimientos,
o
ceguera,
o
la
muerte
a
corta
edad.
Estadísticamente,

la
frecuencia
de
estos
trastornos
no
suele
ser
elevada,
salvo
en
grupos
de

población
caracterizados
por
su
endogamia,
como
el
de
los
judíos
askenazíes.

2.3.
Glicopatología
relativa
a
mecanismos
inmunitarios

El
antígeno
Tn
[cuya
estructura
es:
ß-­-Galactosa
(1-­-3)
N-­-
Acetilgalactosamina-­-Serina/Treonina]
puede
actuar
como
un
antígeno
que

ocasiona
trastornos
por
mecanismos
autoinmunes.
El
proceso
es
debido
a
la

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