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JOSÉ
ANTONIO
CABEZAS
FERNÁNDEZ
DEL
CAMPO

2.
GLICOPATOLOGÍA

2.1.
Algunos
datos
relativos
a
alteraciones
en
los
procesos
catabólicos

En
la
primavera
de
1962,
se
recibió
en
el
“Physiologisch-­-Chemisch
Institut”

de
la
Universidad
de
Colonia
por
su
Director
Prof.
Ernst
Klenk
(codescubridor
de

los
ácidos
siálicos)
la
inesperada
noticia
siguiente:
En
el
laboratorio
de
Prof.
Jean

Montreuil,
en
Lille,
habían
encontrado
que
un
muchacho
eliminaba
habitualmente

por
orina
una
notable
cantidad
de
compuestos
conteniendo
el
ácido
siálico
N-­-
acetilneuramínico
(cuya
estructura
había
sido
establecida
por
E.
Klenk
y
su

colaborador
Hans
Faillard
en
1954).
Tal
noticia
fue
recibida
en
Colonia
con

escepticismo
por
los
que
allí
investigábamos
sobre
la
naturaleza
de
este
y
otros

ácidos
siálicos
en
sueros,
eritrocitos,
tejido
nervioso,
etc.
Retrospectivamente,
se

puede
deducir
que
esta
información
constituye
un
valioso
dato,
verosímilmente
el

primero,
sobre
el
trastorno
denominado
sialuria.
En
la
actualidad,
se
sabe
que
es

motivado
por
la
disfunción
o
inactividad
de
la
enzima
sialidasa
(=
neuraminidasa,

EC
3.2.1.18),
que
ocasiona
la
interrupción
del
proceso
normal
de
degradación
de

los
sialoglicoconjugados,
provocando
la
acumulación
de
sialiloligosacáridos;

(véanse
Figura
1
y
Tabla
1).

Algunas
de
las
alteraciones
mejor
conocidas
acerca
de
glicoproteínas

(Figura
1
y
Tabla
1),
glicolípidos
(Figuras
2
y
3
y
Tabla
1)
y
glicosaminoglicanos

(Tabla
1),
por
ausencia,
inactividad
o
disfunción
de
las
enzimas
o
isoenzimas
que

catalizarían
el
proceso
normal
catabólico
de
dichos
compuestos,
quedan
resumidas

en
estas
figuras
y
tabla.
Puede
observarse
que
dichas
alteraciones
llevan

frecuentemente
el
nombre
del
investigador
que
las
descubrió
o
analizó

principalmente,
además
de
la
indicación
abreviada
de
la
anomalía
en
cuestión.

Tales
anomalías
por
almacenamiento
ocasionan
un
aumento
anormal
de

la
concentración
del
producto
de
la
etapa
inmediata
anterior
(por
no
haber
sido

degradado),
cuya
etapa
se
convierte
irregularmente
en
etapa
final
del
proceso.
Ello

ha
facilitado,
desde
hace
años,
los
primeros
estudios
sobre
dichos
trastornos,

conocidos
en
la
nomenclatura
anglosajona
como
“Lysosomal
Storage
Disorders”.

El
origen,
genético
o
adquirido,
de
estas
anomalías
puede
ser
variado.
Así:

a)
por
no
ser
sintetizada
la
enzima
o
la
isoenzima
correspondiente,
debido
a
causas

genéticas;
b)
por
no
ser
catalíticamente
activa
dicha
enzima
o
isoenzima;
c)
por
no

hallarse
éstas
en
la
localización
adecuada;
d)
por
ser
inestables;
e)
por
faltar
el

agente
activador
que
les
es
imprescindible
para
su
acción;
f)
por
actuar
en
el

proceso
un
agente
inhibidor,
que
bloquea
éste.
(Tales
agentes
inhibidores
pueden

ser
doblemente
útiles:
para
el
estudio
del
proceso
metabólico
o
como
potenciales

fármacos;
véase
más
adelante,
Figura
4).

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