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MERITXELL NUS Y COLS. AN. R. ACAD. NAC. FARM.

POLIMORFISMOS DE LA PON1
Y RIESGO CARDIOVASCULAR

El gen que codifica el enzima PON1 se localiza en el brazo largo
del cromosoma 7 entre los pares de bases 94.571.639 y 94.598.495,
y está formado por 26.856 pdb (15). Hasta el momento se han iden-
tificado siete polimorfismos en el gen de la PON1 (15).

1. En la región reguladora:

1.1. En la posición –909. Se debe a la sustitución de una
guanina (G) por una citosina (C). Este polimorfismo no
parece afectar a la expresión de la actividad arilesterasa
de forma independiente, pues presenta un desequilibrio
de enlace con el resto de los polimorfismos (35).

1.2. En la posición –832. Se debe a la sustitución de una
adenina (A) por una G. Los individuos con el polimor-
fismo –832A presentan una mayor actividad arilesterasa
y una mayor concentración de PON1 que los individuos
–832G (35).

1.3. En la posición –162. También debida a la sustitución de
una A por G. Se ha observado una mayor actividad ari-
lesterasa en los individuos que presentan A en lugar
de T (35). Esta diferencia de actividad es menor que
para el polimorfismo de la posición –108, pero está muy
poco influenciada por el desequilibrio de enlace con los
nucleótidos de las posiciones 55 y 192 (35).

1.4. En la posición –126. Se debe a la sustitución de una C
por G (35). No se ha observado ningún efecto significa-
tivo sobre la actividad arilesterasa (35).

1.5. En la posición –108. Debida a la sustitución de una C
por una timina (T). Se ha observado una mayor activi-
dad arilesterasa para el haplotipo C que para el T, pero
parte de esta diferencia es debida en un 6% al polimor-
fismo 192 y en un 4% al polimorfismo 55 de la región
codificadora (35). Se trata de una posición muy impor-
tante para la expresión de PON1 en humanos, segura-
mente porque está asociado al sitio de unión del factor

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