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1. INTRODUCCIÓN ANALES
Las Enfermedades raras (EERR) engloban un conjunto de RANF
trastornos graves, potencialmente mortales, debilitantes o que con-
llevan una incapacidad crónica y presentan una escasa prevalencia www.analesranf.com
en la población. En la Unión Europea (UE) se definen como aquellas
que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 ha- efectividad. Además, la Industria debe generar suficientes beneficios
bitantes. Se denomina enfermedad ultra-rara cuando afecta a para justificar la inversión realizada con ventas a un número muy
menos de 1 persona por cada 50.000 habitantes. Aunque se deno- reducido de pacientes antes de que expire la correspondiente pa-
minan enfermedades minoritarias, la Organización mundial de la tente.
Salud (OMS) estima que existen actualmente entre 5.000 y 8.000
EERR, por lo tanto, a pesar de tratarse de enfermedades poco fre- Tratar de salvar estas dificultades y apoyar el desarrollo
cuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que de MMHH, ha llevado a los diferentes países a establecer estímulos
afectan a alrededor de 25 millones de individuos en los Estados Uni- y políticas que fomenten la investigación y el desarrollo de nuevos
dos, unos 30 millones en la UE y a más de 300 millones de personas fármacos para EERR. Estados Unidos fue el primer país en desarro-
en todo el mundo. En España cerca de 3 millones de ciudadanos se llar políticas al respecto. En 1983 promulgó la Ley de Medicamentos
ven afectados por alguna EERR (1). Huérfanos, que incluía exclusividad de mercado durante 7 años,
ayudas para la realización de ensayos clínicos y exención de tasas
En el ámbito asistencial y social los pacientes con EERR para actividades reguladoras que se ofrecían a las compañías far-
tienen que lidiar con numerosas dificultades: falta de información macéuticas para la puesta en marcha de programas de investigación
y conocimiento científico, falta de datos epidemiológicos y clínicos y desarrollo de nuevos medicamentos para EERR. Además de in-
de la enfermedad, dispersión geográfica de los pacientes afectados centivos económicos, también se les ofrecía protocolos de asistencia,
por la misma patología, demora en el diagnóstico, falta de centros acceso a subvenciones específicas y asesoramiento para el desarrollo
de referencia y tratamientos autorizados, en el caso de existir tra- (4). Posteriormente, en el año 2000, en Europa se aprobó el Regla-
tamientos autorizados existencia de desigualdades en el acceso a mento nº 141/2000, del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16
esos tratamientos, falta de atención integral y problemas de inte- de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos, que además
gración social escolar y laboral (1,2). de fijar el procedimiento para declarar un fármaco como MMHH,
estableció incentivos para fomentar la investigación, desarrollo y
Para los sistemas de salud, clásicamente orientados al cui- comercialización de dichos fármacos. La concesión de la designación
dado de las enfermedades de alta prevalencia, las EERR suponen huérfana permite inscribir el medicamento en el «Registro comu-
un desafío debido a la complejidad de estas enfermedades, los nue- nitario de medicamentos huérfanos» y conlleva importantes incen-
vos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que pre- tivos recogidos en la Tabla 1.
senta este colectivo de pacientes.
Tabla 1 . Incentivos regulatorios para el desarrollo de MMHH
2. MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
• Asistencia por parte de la Agencia Europea del Medicamento
Los medicamentos huérfanos (MMHH) son aquellos des- (EMA) en la elaboración de protocolos de investigación.
tinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una EERR o
ultra-rara y cuya comercialización resulta poco probable sin incen- • Procedimiento centralizado de autorización
tivos adicionales (3).
• Reducción del 50% de las tasas para las solicitudes
El desarrollo de MMHH tiene dificultades particulares de-
bidas al escaso conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, • Exclusividad del mercado durante 10 años en caso de que se
la falta de modelos preclínicos específicos, el infradiagnóstico, el re- apruebe el medicamento
ducido número de expertos clínicos y la dificultad en realizar ensayos
clínicos por el reducido tamaño muestral o la falta de variables clí- • Posibilidad de alargar dos años el periodo de exclusividad
nicas validadas, lo que aumenta la inversión necesaria para el des- si con el medicamento se ha realizado un programa de investi-
arrollo de un nuevo medicamento y la incertidumbre asociada a su gación pediátrica acordado con la EMA
• Facilidad para acceder a financiación pública para la investi-
gación
• Incentivos adicionales para pequeñas y medianas empresas.
Orphan drugs pharmacotherapeutic management
404 in Hospital Pharmacy
José Luis Poveda Andrés
An. Real Acad. Farm. Vol. 87. Nº 4 (2021) · pp. 403-414
