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Discovery and handling of Genes. Connetions with Biology and Medicine
una vez cortado el genoma, los mecanismos naturales de descendencia. La genética dirigida podría utilizarse por
reparación de los óvulos no usaron la versión correcta del ejemplo para evitar la resistencia a los pesticidas y para
gen introducida en el experimento, sino que duplicaron la ayudar a controlar la propagación de enfermedades como
propia copia correcta del gen que ya llevaban en su el paludismo induciendo la esterilidad en el vector de la
genoma. Este fenómeno, que no se había observado antes enfermedad (las hembras del mosquito Anopheles
ni en animales de laboratorio ni en las células somáticas gambiae) (92). Ciertos genes que impiden multiplicarse al
humanas, apunta a que las células reproductoras tienen un parásito de la malaria se harían con el tiempo más
mecanismo único y muy robusto que tiene sentido desde el comunes y se extenderían a toda la población.
puno de vista evolutivo puesto que los óvulos son las
células encargadas de perpetuar la especie. Lo que todavía La genética dirigida se ha propuesto también como
no se sabe es si este fenómeno impedirá corregir con esta técnica para cambiar las poblaciones salvajes, por ejemplo
técnica defectos genéticos que estén en el óvulo en vez de para combatir insectos que transmiten enfermedades (en
en el espermatozoide. particular mosquitos en los casos de malaria, dengue y
El logro que comentamos es “sorprendente y zika) o para controlar especies invasoras, salvando de la
preocupante a la vez”, señala Lluís Montoliu, miembro
del comité de bioética del Consejo Superior de extinción a la fauna autóctona de un ecosistema aislado
Investigaciones Científicas: “Son unos resultados muy implantando un gen que reduzca la fertilidad de los
convincentes y demuestran que para reparar un gen no organismos invasores (93). Sin embargo, es una manera
hace falta ni siquiera un factor exógeno, el propio óvulo lo de sesgar o predisponer una herencia de genes
repara”, añade. “Lo preocupante es que esta investigación artificialmente, por lo que su liberación en la naturaleza
también contraviene el Protocolo de Oviedo", un pacto tiene un impacto potencialmente enorme y levanta
europeo sobre medicina y biología firmado por 29 países, importantes preocupaciones bioéticas. Kenneth Akito
incluida España, y en el que no están EE UU, China ni Oye y sus colegas señalan el posible impacto ecológico del
Reino Unido”. Montoliu también advierte de que la uso del gene drive (94), porque podría reducir la
aplicación de esta técnica en gametos solo sería útil en un diversidad genética de las poblaciones y un rasgo
reducidísimo número de casos. En el resto, el diagnóstico introducido podría extenderse más allá de la población
preimplantacional permitiría identificar y descartar los objetivo a otros organismos a través de cruzamientos (95).
embriones con defectos genéticos. Lo realmente
importante parece ser la futura aplicación a las células La edición de la línea germinal puede acarrear
somáticas. consecuencias no deseadas para las futuras
generaciones porque hay todavía mucho desconocimiento
Idealmente, la técnica CRISPR podría permitir que la en la comunidad científica (96). Otras preocupaciones
enfermedad desapareciera progresivamente, pero también éticas son de carácter general: ¿Se deben hacer cambios
desaparecería la identidad. El venezolano José Luis que podrían afectar a generaciones futuras sin tener su
Cordeiro y David W. Wood (un matemático de consentimiento? ¿Qué pasa si el uso de la edición de la
Cambridge cofundador del sistema operativo Symbian), en línea germinal cambia de ser una herramienta terapéutica a
su libro “La muerte de la muerte” (91), defienden que "La una herramienta de mejora para diversas características
muerte será opcional en el año 2045 y el envejecimiento humanas?
una enfermedad curable". En su opinión, esto será posible
gracias a varias tecnologías como la edición genética, la Para abordar estas preocupaciones, las Academias
medicina regenerativa, la eliminación de las células Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina de Estados
muertas del cuerpo, los tratamientos con células madre, la Unidos han elaborado un informe completo con directrices
reparación de las células dañadas y la impresión de y recomendaciones para la edición del genoma. Izpisúa ha
órganos en 3D. ¿No resulta asustante, además de altamente sido uno de los miembros de este panel internacional, que
imaginativo? publicó un documento a principios del 2018 señalando qué
usos de CRISPR deben ser permitidos. La tecnología,
5.5. Genética dirigida. decían, debe usarse solo en los casos en los que sea el
último recurso para evitar enfermedades graves y nunca
El año 2014, Kevin M. Esvelt y colaboradores en la para intentar mejorar las capacidades físicas o mentales de
Universidad de Harvard indicaron que la tecnología un individuo, algo que, para Izpisúa, ni siquiera sería
CRISPR podría combinarse con un fenómeno natural posible desde el punto de vista técnico hoy por hoy. En
conocido como genética dirigida, para alterar el destino este documento instan a la prudencia en la búsqueda de la
genético de una especie. Algunos alelos han evolucionado edición de la línea germinal, pero enfatizan que “la
y adoptado mecanismos moleculares que les confieren una precaución no significa prohibición”.
posibilidad de transmisión mayor del 50 % (que es lo
normal), lo que les confiere propiedades de genética Esta investigación no habría sido posible en España
dirigida. También se han desarrollado módulos genéticos porque la ley prohíbe expresamente crear embriones para
sintéticos con propiedades similares. Estos “gene drivers”, investigación y solo se pueden usar aquellos que sean
son genes “egoístas” dominantes que se extienden descartados en las clínicas de reproducción asistida.
rápidamente en la población y aumentan la probabilidad de
que un rasgo concreto pase desde un progenitor a la 6. AGRADECIMIENTOS
La autora está en deuda con varios científicos que han
sido descubridores o transmisores de los avances que se
@Real Academia Nacional de Farmacia. Spain 149
