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genéticamente mediante CRISPR llegarán al mercado en M.ª del Carmen Avendaño López
cinco años.
varios cargos, como malgastar fondos de investigación o
Los estudios realizados in vitro o con animales modelo violar leyes éticas. En el trabajo que realizó en 2015 para
de enfermedades humanas (fibrosis quística, cataratas o corregir el gen responsable de la ß-talasemia observó que
anemia de Fanconi, entre otras) han demostrado que esta en un tercio de los embriones se habían introducido
tecnología puede ser eficaz para corregir defectos mutaciones no deliberadas en otros genes que eran
genéticos, y han allanado el camino para su aplicación esenciales para su supervivencia. A pesar de estas
terapéutica en seres humanos, aunque si se introduce advertencias, su publicación fue rechazada por
artificialmente un gen en una línea germinal humana, el consideraciones éticas en las revistas Science, Nature y
embrión resultante sería obligatoriamente portador del Cell. Finalmente, el trabajo se publicó en una revista de
cambio genético en todas su células, incluídos libre acceso y poca relevancia (Protein & Cell) (88).
espermatozoides y óvulos.
En occidente se afirma que es necesaria una moratoria
En 2015, científicos chinos editaron genéticamente para seguir experimentando con embriones humanos, pero
embriones humanos no viables por ser triplonucleares al parecer los chinos no tienen ese rechazo. De hecho, un
(3PN) con la tecnología CRISPR. Se intentaba corregir el equipo de científicos de la Universidad Médica de Cantón
gen responsable de la ß-talasemia, un trastorno sanguíneo anunció en 2016 que había conseguido embriones
que puede producir una anemia severa y ser humanos resistentes al VIH (el virus causante del sida).
potencialmente mortal. CRISPR/Cas9 pudo romper Utilizando 26 embriones "con taras y no aptos para
eficazmente el gen de la ß-globina endógena (HBB), pero tratamientos de fertilidad" (en palabras Fan Yong el
la eficiencia del mecanismo de reparación HDR investigador principal), lograron que cuatro de ellos
(homologous recombination directed repair) fue baja y se desarrollaran inmunidad frente al VIH, aunque el resto
obtuvieron embriones en mosaico en los que existen líneas mostraron mutaciones "no planificadas" (89).
celulares con diferente dotación cromosómica. El
investigador principal era Junjui Huang, conocido por El 3 de mayo de 2017 se publicaba en el periódico “El
haber protagonizado en 2006 uno de los mayores fraudes País” el siguiente titular: “Científicos de varios países
de la historia de la ciencia moderna. Hwang había tenido corrigen una enfermedad hereditaria en embriones
que retirar entonces dos estudios de Science en los que humanos. La técnica CRISPR elimina la causa genética de
aseguraba haber usado la técnica de la oveja Dolly para la muerte súbita.” Se trataba de experimentos realizados
clonar embriones humanos, por lo que fue expulsado de su en EEUU, Corea del Sur y China por varios científicos
puesto en la Universidad Nacional de Seúl y acusado de entre los que destacaban Juan Carlos Izpisúa
(investigador del Instituto Salk), Shoukhrat Mitalipov y
Jin-Soo Kim (Figura 24).
Figura 24. De izquierda a derecha, Juan Carlos Izpisúa, Shoukhrat Mitalipov y Jin-Soo Kim.
Este grupo había eliminado en embriones la del portador y un conjunto formado por el ARN buscador,
miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad del corazón Cas9 y la versión correcta del gen. De los 58 embriones
hereditaria que provoca muerte súbita en deportistas y resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa
personas jóvenes (90). Una de las causas que la provocan la enfermedad, lo que supone una tasa de éxito del 72 %.
es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea. Por primera vez se había logrado que un número sustancial
Este gen codifica a la proteína C, que se enlaza a la de embriones fueran totalmente viables, sin errores
miosina del músculo cardíaco para dar el complejo MyBP- genéticos adicionales (aunque fueron destruidos algunos
C y éste se asocia a la estructura del sarcómero (la unidad días después de la investigación).
funcional del músculo estriado en la contracción
muscular). La reedición de este gen mutado se realizó en La clave de este éxito radica según los autores en que
espermatozoides de un hombre portador de la enfermedad los componentes de CRISPR/Cas9 se inyectaron junto al
utilizando la técnica CRISPR, inyectando al mismo tiempo esperma en el óvulo, y no después cuando ya se ha
en óvulos donados por mujeres sanas, los espermatozoides formado un embrión, como se había hecho previamente en
otros laboratorios. En este caso resultó sorprendente que,
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