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J.
M.
ORTIZ
MELÓN

humano
arroja
ahora
la
cifra
de
que
3%

del
genoma

contiene
genes
que
codifica

proteínas.
Otros
11.224
fragmentos
de
DNA
se
clasifican
como
“seudogenes”,
es

decir,
genes
que
han
funcionado
como
tales
en
algún
momento
de
la
evolución,

pero
que
ya
no
están
activos
y
sin
embargo
lo
están
en
algunos
tipos
celulares
o
en

algunos
individuos.

El
proyecto
ENCODE
ha
revelado
también
el
resultado
de
que
hay
muchos

otros
“genes”
en
los
que
el
DNA
codifica
RNA
pero
este
no
se
traduce
en
proteína

como
producto
final.
La
gran
sorpresa,
es
que
93%
de
las
bases
estudiadas
son

transcritas
como
RNA.
En
el
genoma
total,
aproximadamente
un
76%
del
mismo
es

transcrito
en
RNA.

De
todos
estos
RNA
transcritos,
8800
tránscritos,
se
conocen

como
“pequeños
RNAs”
y
9900
como”
largos
RNAs”
no
codificante,
y
cada
uno
de

ellos

contiene
aproximadamente

200
bases.
Se
ha
llegado
a
conocer
también,
que

varios
de
estos
RNAs,
se
localizan
en
la
célula
en
lugares
determinados.
Así,

algunos
se
encuentran
en
el
núcleo,
otros
en
el
nucleolo,
otros
en
el
citoplasma
etc.

A
consecuencia
de
todo
ello,
algunos
investigadores
proponen
que
la
unidad

fundamental
del
genoma
y
por
tanto
la
unidad
básica
de
la
herencia
debe
ser
“el

tránscrito”,es
decir,
los
fragmentos
de
RNA

y
no
el
“gen”.

Otra
manera
de
probar
la
funcionalidad
del
DNA
es
evaluar
si
secuencias
de

bases
especificas
están
conservadas
o
no
entre
especies.
Estudios
previos
habían

mostrado
que
5%
del
genoma
humano
esta
conservado
entre
mamíferos.
Algunas

secuencias
no
conservadas
entre
humanos
y
otros
mamíferos
se
han
encontrado

conservadas
entre
mucha
gente,
indicando,
que
un
4%
adicional
del
genoma
esta

bajo
selección,
nuevamente,
en
el
linaje
humano,
y
algunas
de
estas
regiones
han

podido
ser
relacionados
con
trazos
distintivos
de
la
especie
humana.

Además
de
intervenir
en
el
proceso
de
la
transcripción,
las
bases
del
DNA

funcionan
en
regulación
genética
a
través
de
interacciones
con
factores
de

transcripción

y
otras
proteínas.
Diversos
subprogramas
han
permitido
localizar

3,9
millones
de
regiones
donde
los
factores
de
transcripción
se
unen
al
genoma.

Asimismo,
se
ha
revelado,
que
las
nuevas
regiones
funcionales
descubiertas

solapan
con
bases
específicas
del
DNA
asociadas
con
mayor
o
menor
frecuencia

con
enfermedades.
Este
trabajo
demuestra
pues,
que
se
puede
usar
los
datos
de

ENCODE
para
establecer
nuevas
hipótesis
sobre
la
conexión
entre
genética
y

enfermedades.
Así
el
laboratorio
del
Dr.
Stamatoyananapoulus

por
ejemplo
ha

conseguido
establecer
una
relación
entre
regiones
reguladoras
y
sus
genes

específicos,
localizando
las
variaciones
en
estas
regiones
reguladoras
que

incrementan
riesgo
de
padecer
una
u
otra
enfermedad.
Por
ejemplo,
el
análisis

apunta
a
dos
tipos
de
células
T
como
patogénicas
en
la
enfermedad
de
Crohn,
y
el

hecho,
de
que

ambas
están
implicadas
este
trastorno
inflamatorio
del
intestino.

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