Page 21 - 78_03

NOTICIAS
CIENTÍFICAS:
ANÁLISIS

José
M.
Ortiz
Melón

Editor
científico

e-­-mail:
edicion@ranf.com

El
Proyecto
ENCODE
y
su
trascendencia
biomédica.

Adaptado
de
Science,

septiembre
7
(2012)

Cuando
hace
algunos
años
los
investigadores
secuenciaron
el
primer

genoma
humano,
resultó
una
sorpresa
comprobar,
en
primer
lugar,
que
éste

contenía
muchos
menos

genes
(codificantes
de
proteínas)

de
los
esperados,
en

relación
con
su
tamaño
total.
En
segundo
lugar,
se
encontró,
que
estos
genes,
se

encontraban
distribuidos
(
no
concentrados)
a
lo
largo
de
los
3000
millones
de

bases
que
constituye
el
DNA
del
genoma
humano
.
Así
pues,
en
lugar
de
los

esperados
100.000
genes
o
más,
se
encontraron

que
solo
había
unos
35.000
e

incluso
este
número
se
redujo
posteriormente
hasta

unos
21.000.
Entre
ellos,
se

encontraban
por
tanto,
millones
de
bases
sin
función
aparente,
y
a
este
DNA
sin

función
se

le
consideró
como
“DNA
basura”.

Recientemente,
la
publicación
en
las

revistas
Science
y
Nature

de
los

resultados
iniciales
de
un
proyecto
que
lleva

ya
10
años
de
trabajos
denominado

ENCODE(
Enciclopedia
de
Elementos
de
DNA)
ha
venido
a
revelar,
que

contrariamente
a
lo
que
se
había
pensado
inicialmente,
cerca
de
un

80%
del

genoma
humano
tienen
una
función
importante,
aunque
no
codifique
proteínas.

Además
de
definir
mejor
las
regiones
codificantes
de
proteínas,
las
nuevas

bases
funcionales
reveladas
por
ENCODE
especifican
sitios
de
interacción
de

proteínas

con
el
genoma
que
influencian
la
actividad
de
los
genes,
tiras
de
RNA

con
miles
de
funciones
desconocidas,
o
simplemente
lugares
en
los
que

modificaciones
químicas

sirven
para
silenciar
fragmentos
de
nuestros

cromosomas
.

Tal
vez
lo
mas
importante
de
los
datos
proporcionados
por
el
programa

ENCODE,
es
que
van
a
servir
para
clarificar
factores
de
riesgo
genéticos

para
una

gran
variedad
de
enfermedades
y
el
ofrecer
una
mejor
comprensión
de
la

regulación
y
función
de
los
genes.

En
conjunto,
el
proyecto
ENCODE

ha
revelado
que
la
regulación
genética
es

mas
compleja
que
lo
que
se
había
pensado
inicialmente,
y
que
está
influenciada

284