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VOL. 74 (2), 203-228, 2008 UNA APROXIMACIÓN FARMACOLÓGICA...
se hipertrofian para posteriormente morir en un proceso de tipo
apoptótico (1, 2).
El crecimiento y desarrollo de los condrocitos en los cartílagos
que flanquean los huesos está controlado por los factores de creci-
miento de fibroblastos. Estos factores activan cuatro tipos diferentes
de receptores denominados FGFR1, FGFR2, FGFR3 y FGFR4, estan-
do los tres primeros implicados en enfermedades congénitas esque-
léticas y craneales. Dentro de estas alteraciones destaca la acondro-
plasia, la forma más común de enanismo congénito (Figura 1).
Esta patología se caracteriza por una talla baja desproporcionada y
otras anormalidades del esqueleto entre las que se incluyen el acor-
tamiento rizomélico de los huesos largos, macrocefalia, abomba-
miento frontal y parietal, hipoplasia de la facies media, lordosis
lumbar, mano en tridente y disminución caudal de la distancia in-
terpedicular en la región lumbar (3).
FIGURA 1. El enanismo congénito o acondroplasia y las características óseas
que lo identifican.
El receptor alterado en la acondroplasia es el FGFR3, cuyo gen
se localiza en el extremo distal del brazo corto del cromosoma 4
(4p16.3). Estudios realizados en distintas poblaciones han estableci-
do la existencia de una mutación frecuente (Gly380Arg) en el domi-
nio transmembrana del receptor (4, 5).
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