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An. R. Acad. Nac. Farm., 2008, 74: 203-228
Artículo original
Una aproximación farmacológica al tratamiento
de la acondroplasia
Recibido el 27 de marzo de 2008
ANA I. GUZMÁN-ARÁNGUEZ, MARTA IRAZU, TERESA PELÁEZ,
ALMUDENA CROOKE, JESÚS SÁNCHEZ-NOGUEIRO y
JESÚS PINTOR *
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular IV,
Universidad Complutense de Madrid
RESUMEN
La acondroplasia es una patología caracterizada por una mutación en el recep-
tor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3 (FGFR3). Esta alteración
causa la patología que conocemos habitualmente con el nombre de enanismo con-
génito y que se manifiesta con individuos de talla baja con diversos problemas
músculo-esqueléticos. La aplicación de nucleótidos y dinucleótidos ha permitido
observar que las células acondroplásicas pueden fenomenológicamente comportar-
se como células normales, en especial cuando son tratadas con el dinucleótido
Ap4A. Este compuesto reestablece los niveles de calcio en los condrocitos acondro-
plásicos, permitiendo que se comporten como células absolutamente normales en
lo que respecta a este ion. Por otro lado, también este dinucleótido permite que el
receptor de FGFR3, que no se internaliza y degrada con normalidad, pueda pasar
a ser degradado por las vías proteosomales y lisosomales, como sucede en las
células normales, haciendo que el receptor motivo de la patología desaparezca de
* Dirección de contacto:
Doctor Jesús Pintor.
Académico Correspondiente de la Real Academia Nacional de Farmacia.
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular IV. E. U. Óptica. Universidad
Complutense de Madrid. C/ Arcos de Jalón, s/n. 28037 Madrid. Telf.: +34-91-3946859.
Fax: +34-91-3946885.
e-mail: jpintor@vet.ucm.es
Página web Fundación Magar Acondroplasia: www.acondroplasia.com
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