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VOL. 69 (1) , DEFICIENCIAS EN PIRUVATO QUINASA

Las anemias hemolíticas se originan por diferentes alteraciones de los
eritrocitos, muchas de las cuales son hereditarias. Las células, que presentan
gran fragilidad, se rompen al pasar por los capilares, especialmente en el
bazo. En ocasiones el número de eritrocitos formados es normal, o incluso
mayor de lo normal, pero su vida es tan corta que se produce una anemia
grave (7, 8). Entre las anemias hemolíticas más frecuentes se encuentra las
enzimopatías eritrocitarias las cuales son debidas a una deficiencia en algunas
de las enzimas del metabolismo intermediario del eritrocito, generalmente las
del metabolismo de la glucosa. Todas se caracterizan, en general, por la
ausencia de esferocitosis y por valores no normales de la presión osmótica y
la concentración de hemoglobina.

Los defectos enzimáticos pueden aparecer bajo formas homozigóticas o
heterozigóticas, y acompañados de hemólisis celular, cuyo mecanismo
desencadenante depende de la lesión molecular. El conocimiento de la
sintomatología que presentan estas alteraciones ha resultado un escollo difícil
de superar ya que aparecen diferentes tipos de anemias hemolíticas y, por
ello, se han requerido numerosos estudios experimentales y clínicos. Los
eritrocitos a lo largo de su vida realizan cerca de medio millón de ciclos, por
lo que requieren un continuo suministro de ATP y equivalentes redox para
mantener la estructura bicóncava, las concentraciones catiónicas intracelula-
res adecuadas y para conservar en estado reducido los iones de hierro de la
hemoglobina, de los grupos sulfhidrilo de las enzimas, del glutatión y de los
componentes de la membrana (9, 10).

La piruvato quinasa (ATP: piruvato 2-O-fosfotransferasa; EC 2.7.1.40) es
una enzima que cataliza la transformación de fosfoenolpiruvato y ADP en
piruvato y ATP. La reacción es la segunda de la ruta glicolítica que genera
ATP. En los eritrocitos los iones potasio y los bivalentes manganeso son
absolutamente necesarios para la actividad de la enzima, que es clave en la
ruta central del metabolismo de los hidratos de carbono y aparece en todas
las células vivas (10,11,12).

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