Page 21 - 84_02
P. 21
% de las proteínas que codifica este gusano minúsculo M.ª del Carmen Avendaño López
eran similares a las de los seres humanos, pero el resto
eran entonces desconocidas y tenían una gran diversidad Figura 13. Venter, Clinton y Collins.
de funciones. Había también genes agrupados en ciertos
cromosomas que no codificaban ninguna proteína pero Estos resultados han permitido conocer mejor el
codificaban pequeñas cantidades de ARN (al que funcionamiento de la biología humana. Gracias a ellos se
denominaron “micro ARN”) y regulaban a los genes de sabe, por ejemplo, que el genoma humano es capaz de
forma específica. Estos descubrimientos ampliaron la evolucionar en algunas células como las del sistema
comprensión del gen ya que, además de codificar inmunitario, por lo que éstas pueden responder a la
proteínas, podía también codificar ARN. Además, un gen constante evolución de los gérmenes produciendo una
no tenía que ser una pieza continua de ADN, sino que diversidad de anticuerpos. El estudio comparativo de los
podía estar dividido en partes y vinculado a secuencias genomas de distintos organismos ha dado un soporte
reguladoras que no tenían que situarse necesariamente molecular al trabajo de Darwin sobre la variación y la
adyacentes a él. selección natural, y ha permitido concluir a casi todos los
biólogos que los humanos compartimos un ancestro común
Figura 12. Caenorhabditis elegans (Wikimedia Commons). con otras formas de vida. Esta relación se pone de
manifiesto de múltiples formas, entre las que
Celera no se quedó atrás y ensambló en once meses el mencionaremos el mantenimiento del mismo orden de los
genoma de Drosophila melanogaster, aunque la estrategia genes en largos tramos de ADN en los cromosomas del ser
de la escopeta había dejado fuera algunas partes de ciertas humano y del ratón. Si se comparan los genomas de los
secuencias (41). Más del 60 % de los 289 genes humanos chimpancés y los humanos se observa que su secuencia
que se sabía que estaban involucrados en una enfermedad, genómica es idéntica en un 96 %, pero en vez de los 23
tenían un homólogo en la mosca aunque, pares de cromosomas que tienen los humanos los
sorprendentemente, su genoma era casi la mitad del chimpancés tienen 24 pares. En algún momento de la
genoma humano (tenía 13.601 genes). evolución, ambos genomas se separaron y dos
cromosomas presentes en estos últimos debieron
Desde 1999 hasta su renuncia en 2008, el reconocido fusionarse en el hombre para formar el cromosoma 2. Otro
genetista Francis Collins (Premio Príncipe de Asturias de ejemplo que ha despertado mucho interés es el gen
Investigación Científica y Técnica de 2001) fue Director FOXP2. Su secuencia es muy estable en casi todos los
del Proyecto oficial relevando a Watson. Se había mamíferos, pero en el hombre hay dos cambios
secuenciado una cuarta parte del genoma humano pero, importantes que ocurrieron aparentemente hace solo cien
ante la rapidez con que avanzaba Venter en Celera, Collins mil años y pueden haber contribuido al desarrollo del
cosiguó una inyección importante de dinero para resolver lenguaje. Otra característica que distingue al genoma
los problemas de ensamblaje. El 26 de junio del 2000 tuvo humano del de otras especies del planeta es su baja
lugar en la Casa Blanca la comparecencia previamente diversidad genética: a nivel de ADN todos los hombres
pactada de Venter, Collins, el presidente Clinton, y el son idénticos en un 99,9 % mientras que en otras especies
Primer ministro británico Tony Blair (que lo hizo por la diversidad del ADN es diez o incluso cincuenta veces
videoconferencia), para anunciar conjuntamente la mayor.
inminente culminación del proyecto en ambos grupos
(Figura 13). A la hora de publicar el resultado final hubo Varios descubrimientos del genoma han abierto
fuertes enfrentamientos en gran parte debidos a que Celera múltiples cuestiones. Por ejemplo, es desconcertante saber
pretendía publicar su genoma y a la vez venderlo. que el 98 % de nuestro genoma esté reservado a
Finalmente, ambos grupos publicaron los resultados del larguísimos tramos de ADN intercalados entre los genes
Proyecto Genoma Humano los días 15 y 16 de febrero de (ADN intergénico) o situados dentro de ellos (intrones)
2001 en dos revistas distintas, en Science Celera (42) y en que no codifican proteínas ni ARN. Lo más probable es
Nature los grupos subvencionados con fondos públicos que existan para regular la expresión de genes o para otras
(43). misiones que no se comprenden todavía, aunque
atrevidamente se han denominado “ADN basura”.
136 También son en buena parte incomprensibles algunas
secuencias de 300 pares de bases, como las “secuencias
Alu” muy abundantes en el genoma de los primates, que
@Real Academia Nacional de Farmacia. Spain
