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VOL. 71 (2), 365-386, 2005 ESTALLIDO RESPIRATORIO DE LOS FAGOCITOS

El diagnóstico de sospecha es clínico, el diagnóstico de confirma-
ción se realiza demostrando el déficit de la capacidad oxidativa de
los fagocitos, que se realiza con mayor frecuencia mediante la prue-
ba del azul de tetrazolio, aunque también pueden realizarse otras
técnicas como: medición directa de la producción de superóxido,
reducción de ferrocitocromo u oxidación de dihidrorodamina con
citometría de flujo. El tratamiento de las infecciones agudas debe ser
agresivo y con los antibióticos apropiados, determinados mediante
antibiograma (resultado del estudio de sensibilidad de un microbio
frente a diversos antibióticos). Los abscesos de los ganglios linfáticos
del cuello requieren drenaje quirúrgico. Se discute el uso de interfe-
rón-? y de antibióticos preventivos para tratar de disminuir la fre-
cuencia de las infecciones. Aunque el tratamiento antibiótico prolon-
gado ayuda a reducir las infecciones, la severidad de las infecciones
recidivantes pulmonares suele provocar la muerte prematura.

La CGD presenta una gran heterogeneidad genética y se han
identificado diferentes mutaciones responsables de las formas gené-
ticas de la enfermedad. En el 50-65% de los casos, la mutación
afecta al gen que codifica la subunidad gp91phox del complejo enzi-
mático. Esta mutación se hereda como un rasgo recesivo ligado al
cromosoma X cuyo gen se localiza en el brazo corto de dicho cro-
mosoma (Xp21-1), que puede estar ausente, truncado o mutado, de
tal forma que el DNA no se transcriba o el RNA formado sea ines-
table El resto de los casos se deben a mutaciones de los genes que
codifican las subunidades p47phox, p67phox y p22phox, localizadas en
cromosomas somáticos, que se heredan con un patrón de herencia
autosómico recesivo. Las mujeres heterocigotas portadoras de muta-
ciones gp91phox no tienen riesgo de infecciones graves repetidas,
aunque presentan mayor riesgo a padecer lupus discoide o sistémico
y afecciones de la cavidad oral tales como estomatitis aftosa y quei-
litis granulomatosa.

La identificación de mutaciones genéticas responsables de la
enfermedad granulomatosa crónica unida a la aplicación de las tec-
nologías de transferencia genética ha hecho posible la corrección
genética de tales patologías. La CGD es el resultado de mutaciones
en alguno de los genes que codifican las subunidades esenciales de
la NADPH oxidasa del estallido respiratorio. El trasplante alogénico
de medula ósea puede curar esta enfermedad, pero la toxicidad re-

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