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ANALESRANFwww.analesranf.com17 An. R. Acad. Farm.Vol. 91. n%u00ba 1 (2025) %u00b7 pp. 17-44ART%u00cdCULO DE REVISI%u00d3ND%u00e9ficit de factor V de la coagulaci%u00f3n. De la mutaci%u00f3n a la %u201ccuraci%u00f3n%u201dmediante terapias avanzadasCoagulation factor V deficiency. From mutation to %u201ccure%u201d by advancedtherapiesAntonio Liras1, Sara Bernal2, Luis J. Serrano3, Pablo Bermejo-%u00c1lvarez4, Andrea Miguel- Batuecas1, Dami%u00e1nGarc%u00eda-Olmo5, Mariano Garcia-Arranz5, Mar%u00eda Garc%u00eda-Bravo3, Jos%u00e9 Carlos Segovia3, Leopoldo Gonz%u00e1lezBrusi4, Javier M. De Pablo-Moreno6, Antonio Rodr%u00edguez- Bertos6, A%u00edda Garc%u00eda-Torralba3, M. Jos%u00e9Extremera7, M. Dolores Camero7, Luis Revuelta8, Juan A. De Pablo-Moreno1.1Departamento de Gen%u00e9tica, Fisiolog%u00eda y Microbiolog%u00eda, Facultad de Ciencias Biol%u00f3gicas, Universidad Complutensede Madrid. Espa%u00f1a. 2Departamento de Gen%u00e9tica, Hospital Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. Espa%u00f1a. 3Centro deInvestigaciones Energ%u00e9ticas, Medioambientales y Tecnol%u00f3gicas (CIEMAT), Madrid. Espa%u00f1a. 4Instituto Nacional deInvestigaci%u00f3n y Tecnolog%u00eda Agraria y Alimentaria (INIA), Madrid. Espa%u00f1a. 5Fundaci%u00f3n Jim%u00e9nez D%u00edaz, UniversidadAut%u00f3noma de Madrid. Espa%u00f1a. 6Departamento de Medicina y Cirug%u00eda Animal, Facultad de Veterinaria y Centro deVigilancia Sanitaria VISAVET, Universidad Complutense de Madrid. Espa%u00f1a. 7Asociaci%u00f3n para la Investigaci%u00f3n y Curadel D%u00e9ficit de Factor V, Ja%u00e9n. Espa%u00f1a. 8Departamento de Fisiolog%u00eda, Facultad de Veterinaria, UniversidadComplutense de Madrid. Espa%u00f1a.e-mail: aliras@ucm.es / ORCID: 0000-0002-3581-0391Trabajo ganador del Premio RANF 2024 en el Concurso Cient%u00edfico de la Real Academia Nacional de FarmaciaRecibido el 7 de septiembre de 2024; aceptado el 12 de diciembre de 2024 Disponible en internet el 31 de marzo de 2025RESUMENEste trabajo representa una revisi%u00f3n retrospectiva y actualizada en un contextocient%u00edfico propio del grupo de Terapias Avanzadas de la Universidad Complutensede Madrid. El proyecto, que se inici%u00f3 hace ya casi siete a%u00f1os, ha perseguido elestablecimiento de protocolos de terapia g%u00e9nica y celular para el tratamiento deld%u00e9ficit de factor V de la coagulaci%u00f3n. Este recorrido ha sido posible gracias a laAsociaci%u00f3n para la Investigaci%u00f3n y Cura del D%u00e9ficit de Factor V, Una Esperanza paraCelia, a trav%u00e9s de micro mecenazgo o financiaci%u00f3n colectiva (crowdfunding), y atrav%u00e9s de contratos predoctorales concedidos por la Universidad Complutense deMadrid. Los resultados obtenidos y que se exponen en el presente trabajo, hansido muy exitosos para esta enfermedad ultra rara. Se inici%u00f3 el proyecto con elestudio completo de la causa mutacional en una paciente (Celia) y el estudio desegregaci%u00f3n de sus progenitores; despu%u00e9s con el establecimiento de un modelocelular y en animal vivo, para la mutaci%u00f3n patol%u00f3gica, utilizando edici%u00f3n g%u00e9nicacon CRISPR; se estandariz%u00f3 la medida de factor V en rat%u00f3n y, por %u00faltimo, sedemostr%u00f3 la prueba de concepto de un protocolo de terapia g%u00e9nica lentiviral. Losresultados han dado lugar a varios art%u00edculos publicados en revistas de alto impactoy dos que se encuentran en proceso de revisi%u00f3n editorial. Dos patentes se hanobtenido tambi%u00e9n, una sobre la correcci%u00f3n de mutaciones en el gen F5 medianteedici%u00f3n g%u00e9nica y otra del propio modelo animal viable con d%u00e9ficit de factor V. PALABRAS CLAVEHemostasia yd%u00e9ficit de factor VEnfermedadesraras Modelos celulares yanimales de patolog%u00edaTerapiasavanzadas Terapia g%u00e9nica Edici%u00f3n g%u00e9nicaCRISPR DOI:https://doi.org/10.53519/analesranf.ISSN: 1697-4271 E-ISSN: 1697-428X/Derechos Reservados %u00a9 2024 Real Academia Nacional de Farmacia. Este es un art%u00edculo de acceso abierto A N A L E S D E L AR E A L A C A D E M I AN A C I O N A L D E F A R M A C I A