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YAHYA DAHMANY Y COLS. AN. R. ACAD. NAC. FARM.

Keywords: Mitochondrial DNA.—Human.—Variability.—Haplogroups.—Oxida-
tive phosphorylation.

RESUMEN

Distribución de líneas mitocondriales en la población española:
anticipándonos a los estudios de asociación

La variación genética en el mtDNA ha sido ampliamente utilizada para dar una
perspectiva de la historia demográfica humana. En este estudio, nosotros hemos
analizado esta variabilidad en 686 muestras del Centro y Norte de España. La fre-
cuencia de los haplogrupos en la población española es muy similar a la observada
en otros estudios sobre esta población y a las frecuencias en las poblaciones euro-
peas. Un análisis más profundo del haplogrupo mitocondrial U mostró diferencias
con las poblaciones del norte de Europa. El conocimiento de la distribución de fre-
cuencias de los haplogrupos en nuestra población supone un resultado importante
para el diseño de estudios sobre enfemedades mitocondriales. Además, nuestros
resultados son también importantes en los estudios forenses.

Palabras clave: DNA mitocondrial.—Humanos.—Variabilidad.—Haplogrupos.—
Fosforilación oxidativa.

INTRODUCTION

In 1997, different laboratories published an association between
the mitochondrial genetic background and the Leber’s Hereditary
Optic Neuropathy (LHON) in patients with any of two different
pathologic mutations, 11778A and 14484C (1-4). Mitochondrial
haplogroup J was overrepresented in patients with any of these
mutations and it was postulated that this haplogroup increased the
penetrance of the pathologic mutation. Since then, other haplogroups
have been associated with different phenotypes (5, 6), particularly
with aging (7-10) and aging-related diseases, such as Parkinson
disease (11-13) and Alzheimer disease (14, 15).

A mitochondrial haplogroup is a cluster of phylogenetically
related mitochondrial genotypes (haplotypes). These haplogroups are
defined by ancient mutations. These changes appeared and survived,
therefore, they could not be deleterious mutations. Most of them
probably had not phenotypic effect and they were neutral. Some of
them had a beneficent effect and were positively selected. However,

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