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Juan Ramón Lacadena Calero
El Premio Nobel 2015 en Química. Reparación del daño genético:
retorno a los primeros tiempos de la genética en la era genómica
Juan-Ramón Lacadena Calero
La Genética se puede definir como la “ciencia que Crick (1962).
estudia el material hereditario –los genes– bajo cualquier
nivel o dimensión” (1, 2). En otras palabras, el contenido Síntesis enzimática del ADN: A. Kornberg (1959).
formal de la Genética trata de responder a cinco preguntas - Mutación
fundamentales respecto a los genes: ¿qué son? ¿cómo se
organizan y transmiten? ¿cómo y cuándo se expresan? Inducción de mutaciones con rayos X: Muller (1946).
¿cómo cambian? ¿cuál es su destino en el espacio y en el Mutagénesis dirigida: Smith (1993).
tiempo? (3).
Elementos genéticos móviles: McClintock (1983).
El ADN, como material hereditario, tiene tres - El ADN como portador de información: cómo y
propiedades genéticas esenciales: es capaz de conservarse cuándo se expresan los genes
a sí mismo (replicación), es susceptible de cambiar
(mutación) y es portador de información (código genético). Hipótesis un gen-una enzima: Beadle y Tatum (1958).
Cualquier molécula química que constituyera el material Hipótesis de la secuencia: Crick (1962).
hereditario en otro planeta de esta u otra galaxia tendría Desciframiento de la clave del código genético: Ochoa
que tener forzosamente estas mismas tres propiedades. En (1959), Nirenberg y Khorana (1968).
efecto, el mecanismo de replicación del ADN asegura la
conservación idéntica de la información genética de El ARN mensajero: Jacob (1965) y Brenner (2002).
manera que al producirse la división celular en los
organismos pluricelulares las células hijas conservan la Análisis molecular de la transcripción en eucariontes:
misma información y el desarrollo no se convierte en un R.D. Kornberg (2006).
caos genético que haría inviable al organismo. No
obstante, el proceso molecular de la replicación puede Análisis molecular de la traducción: estructura
tener algún error. Por otro lado, la mutación es una molecular y función del ribosoma: Ramakrishnan, Steitz y
propiedad genética esencial porque si no hubiera Yonath (2009).
variabilidad genética no se podría haber producido el
fenómeno de la evolución biológica, en cuyo caso no El ARN transferente: Holley (1968).
estaríamos nosotros aquí y ahora celebrando esta sesión Genes discontinuos: Sharp y Roberts (1993).
científica. Esto quiere decir que el ADN es una molécula Procesamiento y actividad catalítica del ARN: Altman y
química inestable y que la existencia de cambios o Cech (1989).
mutaciones en el ADN es bueno para que la selección
actúe en el proceso evolutivo. Sin embargo, sí sería muy Regulación de la expresión génica. Modelo del operón:
perjudicial para la vida de los organismos que la Jacob y Monod (1965).
frecuencia de cambios en la secuencia de bases del ADN
fuera excesivamente elevada; de ahí la importancia de que Regulación de la expresión génica mediante
en las células existan mecanismos que corrijan los daños interferencia del ARN: Fire y Mello (2006).
genéticos producidos en el ADN ya sea por la propia
inestabilidad química de la molécula en el ambiente celular Control genético del desarrollo embrionario temprano en
normal ya sea por acción de agentes externos de naturaleza Drosophila: Lewis, Nüsslein-Volhard y Wieschaus (1995).
física (por ejemplo, los rayos X y rayos UV) o de
naturaleza química (agentes alquilantes, pesticidas, Control genético de la organogénesis y de la muerte
derivados industriales, aditivos de la alimentación, etc.). celular programada en Caenorhabditis elegans: Brenner,
Horvitz y Sulston (2002).
Puesto que estamos celebrando esta sesión científica en
ocasión de la concesión del premio Nobel 2015 en Utilización de los ratones knockout (tecnología
Química en un tema que atañe al material hereditario (el knockout) en estudios de genética del desarrollo: Capecchi,
ADN), me parece oportuno señalar que antes de ahora Evans y Smithies (2007).
numerosas investigaciones en torno a las tres propiedades
genéticas esenciales del ADN antes mencionadas han sido Utilización del gen de la proteína fluorescente verde
motivo de concesión de varios premios Nobel, tal como se (GFP) para detectar la expresión de los genes: Chalfie
indica a continuación (4): (2008).
- Replicación del ADN Reprogramación celular. transferencia nuclear e
inducción de células troncales pluripotentes: Gurdon y
Replicación semiconservativa: propuesta por Watson y Yamanaka (2012).
380 La importancia del estudio de los mecanismos de
reparación del daño genético ha llevado a la Real
Academia de Ciencias de Suecia, con sede en Estocolmo, a
otorgar el 7 de octubre pasado el Premio Nobel en
Química 2015 a los doctores Tomas Lindahl, Paul
Modrich y Aziz Sancar por sus “estudios sobre los
mecanismos de reparación del ADN”. Casi me atrevería a
decir que se trata de un retorno a los primeros tiempos de
@Real Academia Nacional de Farmacia. Spain
