Mitochondrial lineages distribution in the Spanish population: anticipating association studies

Abstract

The genetic variation in mtDNA has been widely used to give a maternal genetic perspective of the human demographic history. Here, we have studied this variability in 686 samples coming from the Centre and North of Spain. These results showed that haplogroup frequencies were similar to other Spanish studies and European populations. Haplogroups from the HV lineage were over-represented in the Spanish population. A deeper analysis of the mitochondrial haplogroup U showed differences with Northern Europe populations. The frequencies of haplogroups found give them high valour when experimental design for mitochondrial disorder studies in population is planted. In addition, the use of these data is also important for forensic studies.

Keywords: Mitochondrial DNA.—Human.—Variability.—Haplogroups.—Oxidative phosphorylation.

Resumen

La variación genética en el mtDNA ha sido ampliamente utilizada para dar una perspectiva de la historia demográfica humana. En este estudio, nosotros hemos analizado esta variabilidad en 686 muestras del Centro y Norte de España. La frecuencia de los haplogrupos en la población española es muy similar a la observada en otros estudios sobre esta población y a las frecuencias en las poblaciones europeas. Un análisis más profundo del haplogrupo mitocondrial U mostró diferencias con las poblaciones del norte de Europa. El conocimiento de la distribución de frecuencias de los haplogrupos en nuestra población supone un resultado importante para el diseño de estudios sobre enfemedades mitocondriales. Además, nuestros resultados son también importantes en los estudios forenses.

Palabras clave: DNA mitocondrial.—Humanos.—Variabilidad.—Haplogrupos.— Fosforilación oxidativa.