Enfermedades del ADN mitocondrial

Julio Montoya, Ester López-Gallardo, Sonia Emperador, Eduardo Ruiz-Pesini

Resumen


Las enfermedades del ADN mitocondrial constituyen un grupo de trastornos que están originados por una deficiente síntesis de ATP. El sistema de fosforilación oxidativa está compuesto por una serie de proteínas que están codificadas tanto en el sistema genético nuclear como en el mitocondrial y, por tanto, pueden presentar un tipo de herencia mendeliana o materna. Asimismo, estas enfermedades pueden aparecer de forma espontánea. Dado el papel central que juega la mitocondria en la fisiología celular, estas enfermedades son un problema de salud y social de gran importancia. Las enfermedades del ADN mitocondrial se consideran de baja frecuencia aunque, en conjunto, constituyen una gran variedad de trastornos genéticos. También se cree que las mitocondrias están involucradas, directa o indirectamente, en muchas otras enfermedades humanas, principalmente en las enfermedades relacionadas con la edad. Esta revisión se centrará principalmente en describir las características especiales del sistema genético mitocondrial y las enfermedades causadas por mutaciones en el mismo. Asimismo, repasaremos las dificultades en el estudio de estas patologías y la posible implicació

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DOI: http://dx.doi.org/ES/monoranf.v0i0.1341


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